怀孕期间有必要进行缝针活检吗？

怀孕对许多女性来说是一次美妙的经历，但现在有很多危险因素，孕妇担心这些侵入性产前诊断测试的风险。那么，有没有一种方法，只采集母亲的血液，而不侵入3代试管婴儿母亲的身体，就能知道胎儿的健康状况呢？你真的很兴奋吗？

掌握非侵入性DNA检测

近来，出现了一种名为“无创基因产前检测技术（又称无创DNA产前检测）”的新型产前检测技术，可以检查胎儿的染色体数目是否异常。我们知道人类有23对染色体，但是如果多了一对或者缺失了一对，就会导致人体出现异常，这就是染色体数量的异常。

大家都知道DNA携带着一个人的遗传信息，虽然第三代试管婴儿妈妈和胎儿是两个人，但第三代试管婴儿妈妈的血液循环系统中也存在少量DNA松散的胎儿。采用新一代DNA测序技术对第三代试管婴儿母亲进行分析，对分散在血液中的胎儿DNA片段进行转录组测序，利用高通量测序结果进行生物分析，获取胎儿遗传信息。

我们抽取了三代试管婴儿母亲特殊妊娠期的外周静脉血3~5mL，利用新一代DNA测序技术对血液中分散的DNA片段进行转录组测序，以确定风险。出现相关染色体疾病的胎儿。

目前在我国非常流行的两种无创产前检查是BGI和BerryHecon。BGI在深圳，Berry和Kang在北京。（怀孕期间需要进行穿刺活检吗？）

测试阶段：怀孕12至22周

经常等待：10天的作业

测试方法：测试时，从手臂采集血液，并从第三代试管婴儿母亲身上采集血细胞。

查看项目：唐氏综合症（21三体）、18三体、13三体和其他先天性染色体异常检测准确度：大于99%。

安全因素：与侵入性“羊膜穿刺术”相比，它被称为“非侵入性”检测方法，因为它只需要第三代试管婴儿母亲的静脉血。

无创特点：具有无创采样、无流产风险、灵敏度高、准确度高的特点。

为什么我们不能使用非侵入性基因产前检测来代替羊膜穿刺术，因为它的准确性高且无创伤？

虽然无创产前基因检测准确率较高，但并不能作为最终诊断的标准，只有羊水穿刺才能提供最终诊断。

羊膜穿刺术可以全面检测染色体问题。人类有23对染色体。羊膜穿刺术可以检测胎儿细胞的全部23对染色体，但无创产前基因检测目前只能检测3对。他们的。

羊膜穿刺术不仅可以检测染色体数量的异常，还可以检测一些大型染色体结构的异常，而无创产前基因检测只能检测染色体数量的异常。

因此，无创基因产前检测不能取代羊膜穿刺术，羊膜穿刺荧光原位杂交仍然是胎儿染色体检测的标准方法。

如果我是无创基因产前检测的高危人群该怎么办？

在高风险病例中，无创基因产前检测可能还需要基于羊膜穿刺术的最终诊断。

需要指出的是，无创基因产前检测和羊膜穿刺都与染色体异常有关，因此如果异常是由于人体生长发育异常，怀孕期间可能需要进行B超检查。怀孕期间所需的所有检查都非常重要，并且不能相互替代，仅通过一项检查不可能知道胎儿的所有问题。

融入集体

第三代IVF母亲患有21三体或18三体的显着风险（风险比1/1000至1/270）

禁忌进行侵入性产前检查（活动性感染、前置胎盘、先兆流产等）的人群，以及已经错过血清学选择期的第三代IVF母亲。