短QT综合征

短QT综合征

什么是短QT间期综合征

短QT综合征，也称为短QT综合征或SQTS，是一种常染色体显性心脏电障碍临床综合征，直到最近十年才被提出。这种疾病与长QT综合征的不同之处在于心电图上的QT间期严重缩短，ST段也相应缩短。

心电图显示QT间期显着缩短。

短QT综合征(SQTS)是一种罕见、散发性或常染色体显性遗传疾病，可能出现房性和室性心律失常、心源性猝死和短QT等症状。统计显示，40%的患者会出现心脏骤停的情况。

综合数据显示，短QT综合征在人群中的发病率并不高，但一旦发生，生存概率较低，而且这种疾病也是“婴儿损伤综合征”的一个重要原因。

短QT综合征是一种先天性、遗传性离子通道病，主要表现为心电图QT间期显着缩短，危害性很大，易发生房性、室性心律失常和心源性猝死。

造成短QT综合征的原因

短QT综合征主要由钾通道（KCNH2、KCNQ1、KCNJ2）和钙通道（CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1）突变引起。同时，如果有短QT综合征家族史，则可能会散发，并且与家族性疾病一样，性别和女性都可能受到影响，提示常染色体显性遗传。

与短QT综合征相关的基因

迄今为止，已发现三种基因型：短QT综合征1型、短QT综合征2型和短QT综合征3型。这三种不同的基因类型都是编码不同钾通道亚基的遗传功能获得突变。这意味着短QT综合征的主要原因是基因异常。

短QT综合征的临床症状有哪些

短QT综合征的临床症状从无症状到反复出现心悸，部分患者首发症状是房颤和室性心律失常，导致猝死。虽然家族史常为阳性，但也有散发病例。

心电图QT间期非常短

轻度短QT综合征患者可能没有任何症状，或仅有心悸、头晕，严重时可能会导致昏厥、猝死，症状一般在很小的时候就出现，这种疾病可能会导致新生儿猝死。一种死亡综合症。

短QT综合征的特征性表现是心电图上QT间期很短，T波始终直立，T波顶部与T波末端之间的间隔不延长。

短QT综合征的心电图表现

医学上认为QTc350/360ms的女性可以说是QT间期短，短QT综合征被认为不仅具有QT间期短的特点，还具有一系列心电图特征。

ST段几乎消失，合并的T波又长又窄，而且不对称。

ST段消失

QRS波群出现后，T波出现，ST部分消失。

T波对称

高顶：T波对称，顶高，底窄，给后续ICD治疗带来问题，T波往往不能被诊断为QRS波群，导致ICD放电不准确。

QT间期心率反应异常

正常人的QT间期根据心率而变化。当心率减慢时，QT间期变长，当心率增加时，QT间期变短。然而，在短QT综合征患者中，即使心率减慢，QT间期也会变长，但它并没有改变，而是出现相应的延长，导致QT间期持续缩短。

Tp-Te间期延长

QT间期缩短，但从T波峰到T波终点(Tp-Te)的间隔延长，表明复极离散度增加，这是恶性心律失常发生的基础。

短QT综合征中正常QT间期形成与异常离子电流的比较。

QT间期是指心室除极和复极的总时间，主要指心室复极时间。去极化阶段由阶段0组成，复极化阶段由阶段1、2和3组成。阶段1是快速复极化阶段，阶段2是平台阶段，阶段3是慢复极化阶段，其中主要离子流动。复极化过程导致Na和Ca.向内，K.向外。

K离子分为各种亚型，例如IKr、IKs和IK1。短QT综合征是由上述外向K离子流的功能获得性突变和内向Ca离子流的功能丧失突变引起的。

KCNH1基因突变会导致Ikr异常，即1型短QT综合征。KCNQ1基因突变会导致IK，即2型短QT综合征。KCNJ2基因突变会导致IK1异常，即3型短QT综合征。编码Ca通道的基因异常，短QT综合征类型4-6。

如何诊断短QT间期综合征

由于它是一种非常罕见的疾病，因此定义确切的QT间期没有意义，一般认为短QT综合征采用以下标准。

1.QTc330ms即可诊断为SQTS。

2.如果患者QTc小于360毫秒、有致病性突变、有SQTS家族史、40岁以下猝死家族史、或没有心脏病但存活下来，也可以诊断为SQTSVT/V。V.F.

随后，Gollob等提出了评估疑似SQTS患者的诊断标准，包括心电图、家族史、临床史和基因分型。评分4表示SQTS风险较高。

短QT综合征的诊断标准

与长QT综合征类似，一旦诊断出短QT综合征，应进行危险分层，以识别猝死高危患者并指导后续治疗，评分为3分或以上一般认为为中高。低于3的风险被视为低风险。

短QT综合征的治疗方法

短QT综合征的治疗主要分为药物治疗和ICD植入，更综合的治疗方法仍在研究和探索中，治疗的目标是延长QT间期，消除心律失常和猝死的风险。

药物治疗

对于既往没有室速、室颤或其他恶性心律失常的患者，药物治疗可以预防室速、室颤的发生，降低猝死的风险。比较有效的药物有奎尼，例子有迪安、硝苯地平、Callan、胺碘酮等。

ICD植入治疗

对于已经出现室性心动过速、心室颤动的患者，ICD植入后进行药物治疗，可以降低房颤和恶性心律失常的发生率，减少ICD放电次数，预防猝死。

目前，要彻底预防QT综合征引起的猝死还有很长的路要走。尽管长QT综合征已受到广泛关注，尤其是年轻患者，但短QT综合征也不应被忽视。