第三代IVFPGTA、PGTM和PGTSR代表什么?
第三代IVF植入前基因检测(PGT)根据胚胎检测的具体类型分为三个小类:植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因监测(PGT-M)。)和移植PGT-SR,这三种技术的胚胎检测方法没有改变,但使用的术语已调整为现行行业标准。
生育组织使用的医学术语及其缩写随着时间的推移而变化。例如,胚胎染色体异常和遗传病的检测可称为植入前遗传学检测(PGS)、植入前遗传学诊断(PGD)和综合染色体检测(CCS)。)或植入前基因检测(PGT)——,这些复杂的名称实际上指的是相同的测试方法。
为了促进术语的一致性,提高不孕不育医务人员、科研人员和准父母之间的沟通效率,2017年1月,多个行业组织和国际组织联合发布了包含283个不孕不育相关术语的标准化术语表。以及他们的定义。一项主要的术语变化是提议用“移植前基因检测(PGT)”这一总称术语取代植入前基因诊断(PGD)和植入前基因检测(PGS)。今后,PGT涵盖所有类型的胚胎基因检测。为了区分特定类型的胚胎测试,PGT现在分为三个子类别,定义为:
1.移植前非整倍体检测(PGT-A)
PGT-A是指筛查胚胎是否存在间歇性染色体异常的过程,PGS和CCS已不再使用,PGT-A是检测胚胎染色体数目是否正常后选择胚胎的过程46。当染色体添加或缺失(“非整倍体”)。PGT-A可以选择更适合移植且成功妊娠率更高的胚胎,并且可以降低新生儿出现染色体异常的可能性,例如患有唐氏综合症的儿童。
2.移植前单基因监测(PGT-M)
PGT-M用于降低儿童患由单个基因(“单基因”)突变引起的已知遗传疾病的风险,例如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈症。
3.移植前染色体结构异常检测(PGT-SR)
PGT-SR与PGT-A的不同之处在于,它测试父母一方或双方是否存在导致染色体异常的染色体结构重组(例如易位或倒位)。PGT-SR可降低后代染色体结构异常的风险。染色体结构异常的胚胎通常存在病理性缺失或重复的遗传信息,如果继续着床,可能会导致妊娠失败。
PGT-A、PGT-M、PGT-SR是第三代体外受精常用的三种筛查技术,三种筛查方法和应用群体存在明显差异,建议科学选择相关技术。如今,这些技术已经帮助许多有遗传问题和遗传疾病的家庭成功生下了健康的婴儿。