确实可以用第三代试管测试唐氏综合症！

2018年3月21日是第七个世界唐氏综合症日，是联合国于2011年组织的一项活动，旨在提高公众对唐氏综合症的认识，帮助唐氏综合症患者，预防唐氏综合症症状的发生，首次设立这一天。人类有23对染色体，2对染色体，总共46条染色体。唐氏综合症是指第21号染色体对从2条变为3条，也称为21三体症。这是一种常见于新生儿的染色体疾病，可导致学习障碍、智力障碍、畸形等高级残疾。唐氏综合症真的与你无关吗？当您听到唐氏综合症时，您可能会觉得它与您无关，但您或任何家庭成员都没有患过这种疾病。事实上，唐氏综合症是一种由遗传物质（染色体）异常引起的疾病，但抚养唐氏综合症婴儿的父母大多数都不是患者。由于唐氏综合症大多是由母亲高龄引起的，母亲高龄（35岁以上）可能会导致生殖细胞分裂增殖过程中染色体结合错误，导致三拷贝染色体的出现21（通常只有两个）。）。此外，少数父母本身就有染色体异常，这大大增加了生出受影响孩子的风险。目前唐氏综合症在人群中的发病率为1/600-800。那么我们能做些什么来预防唐氏综合症呢？1怀孕前正如文章标题所示，第三代试管实际上可以测试唐氏综合症-以及更多。第三代主要包括胚胎基因检测（PGS）和诊断（PGD）技术。PGS是在现有辅助生殖技术的基础上，通过检测移植胚胎的染色体非整倍性和染色体拷贝数变异，选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖成功率、降低出生缺陷风险的技术。PGS不仅可以检测唐氏综合症，还可以检测所有23对染色体上的非整倍体和拷贝数突变。上图为一例21三体胚胎的PGS结果。当明确知道染色体异常携带者时，PGD技术可用于检测和诊断胚胎并移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以诊断已知致病基因的单基因遗传病，如先天性听力损失、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效减少出生缺陷的发生。2产前B超和一般筛查（常规筛查）的概念：通过形态学和血清学筛查测试确定胎儿染色体异常的风险。检测时间：16-19周费用：300-500元准确度：误报率5%，诊断失败率20-40%技术特点：传统检测技术，成本低，但漏报率和误报率较高。无创胎儿染色体非整倍体检测的概念：检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA，以发现有问题的婴儿。筛查时间：12-26周费用：约2000元准确率：99%以上技术特点：相比传统筛查准确率高，成本相对较高，如果宝宝出现问题，可以及时采取行动。目前，在我院通过辅助生殖（体外受精）成功怀孕的孕妇，可以免费参与无创科研项目。侵入性产前诊断的概念：通过侵入性检测诊断胎儿染色体异常。检测时间：16-20周费用：2300-3000元准确度：接近辅助妊娠技术特点：这是目前唐氏综合症产前诊断的标准，但由于采用侵入性采样方式，可能会对胎儿造成伤害。胎儿。注意：如果选择侵入性产前诊断，必须到有产前诊断资格的医疗机构就诊。最后小编提醒您，以上检测和诊断方法各有利弊，所以您应该先接受遗传咨询，然后根据医生的建议进行选择。