异戊酸尿症的治疗方法是什么，如何预防遗传，是否可以生3代试管婴儿？

异戊酸中毒(IVA)是一种罕见疾病，患者身体无法正常处理某些蛋白质。它被归类为有机酸紊乱，这是一种称为有机酸的某些类型的酸异常积聚的病症。血液（有机酸血症）、尿液（有机酸尿症）和组织中的有机酸水平可能异常并导致严重的健康问题。

异戊酸血症可遗传给后代

通常，身体将食物中的蛋白质分解成更小的部分，称为氨基酸。氨基酸可以进一步加工，为生长和发育提供能量。患有异戊酸血症的人体内没有足够的酶来帮助分解一种称为亮氨酸的特殊氨基酸。

异戊酸血症的特征是异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，并以急性和慢性间歇性形式发生。急性异戊酸中毒常伴有呕吐、拒食和嗜睡。通过治疗和低蛋白饮食，疾病会变成慢性，间歇性进展，患者可以过上正常的生活，但有可能遗传给后代，因此需要咨询遗传咨询师。进步。如果您有孩子，您的遗传顾问可能会建议这样做。这些患者使用第三代体外受精（PGD）技术。

异戊酸血症有哪些临床症状？

异戊酸中毒是一种罕见的代谢性疾病，以急性和慢性间歇性形式发生。这种疾病可以在生命的美好岁月和青春期之间的任何时间开始。其特点是呕吐、食欲不振和嗜睡。患有异戊酸中毒的婴儿会变得越来越昏昏欲睡，有时会发抖或发抖。他们的体温通常低于正常温度。大多数情况下，会产生类似于“汗脚”的强烈气味。间歇性发作常由上呼吸道感染或过量食用高蛋白食物引起。通常，会出现严重的酸性以及血液和身体组织中存在酮体（酮症酸中毒），患者可能会陷入昏迷。

异戊酸血症患者可能会感到昏昏欲睡。

异戊酸血症因人而异，严重的情况下，异戊酸血症的特征在出生后几天内就变得明显。早期症状包括饮食不良、呕吐、癫痫发作和精力不足（嗜睡），有时可能发展为更严重的疾病，包括癫痫发作、昏迷，甚至死亡。

异戊酸中毒的一个典型特征是急性期脚部特有的汗味，这是由一种叫做异戊酸的化合物在患者体内积聚引起的。酮症酸中毒的生育发作往往发生在婴儿期和幼儿期，但其频率通常随着患者年龄的增长而降低。患有异戊酸中毒的儿童即使在很小的时候也常常表现出对蛋白质食物的自然厌恶。

在其他情况下，异戊酸血症的体征和症状出现在儿童时期，并可能随着时间的推移而改变。患有这种疾病的儿童通常体重不会增加，生长速度不会达到预期（生长发育迟缓），并且发育迟缓。这些儿童可能会因长时间不进食（禁食）、感染或食用更多富含蛋白质的食物而出现更严重的健康问题。

部分IVA患者在急性期可出现代谢性酸中毒、脑水肿、全血细胞减少、出血或继发感染。缓解期可能出现智力运动迟缓、癫痫等神经系统后遗症。

异戊酸血症的病因有哪些？

IVD基因突变导致异戊酸血症。IVD基因提供了制造酶的指令，这些酶在分解饮食中的蛋白质方面发挥着重要作用。特别是，这种酶有助于加工氨基酸亮氨酸，亮氨酸是许多蛋白质的一部分。当IVD基因突变降低或消除这种酶的活性时，身体就无法正确分解亮氨酸。结果，一种称为异戊酸的有机酸和相关化合物在体内积累到有害水平。这种物质会损害大脑和神经系统，导致严重的健康问题。

能够产生异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因发生突变，导致异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物在体内蓄积，最终产生有机酸。

异戊酸血症一定能遗传吗？

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传病。症状是由于缺乏分解氨基酸亮氨酸所需的异戊酸辅酶a(CoA)脱氢酶引起的。人类特征，包括典型的遗传疾病，是来自父亲和母亲的两个基因相互作用的产物。在隐性遗传疾病中，除非该人从父母双方继承了相同的缺陷基因，否则这种情况不会发生。如果一个人接受了正常基因和疾病基因，他或她就成为该疾病的携带者，但通常不会表现出该疾病的症状。这对夫妇的孩子都患有隐性遗传病，这种疾病遗传给他们的风险有25%。平均而言，50%的儿童将是该疾病的携带者，25%的儿童将从父母双方继承该基因的正常副本。所有怀孕的风险都是相同的。这种情况以常染色体隐性方式遗传，这意味着突变存在于每个细胞的基因副本中。具有常染色体隐性遗传的个体的父母各有一份突变基因的副本，但通常不会表现出该疾病的体征或症状。

异戊酸血症一定是遗传性的吗？

异戊酸血症要如何诊断

急性期血常规常见全血细胞减少、粒细胞减少、血小板减少，稳定期常见贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、低钙血症和电解质紊乱。还可以通过异戊酰辅酶A脱氢酶活性检测和IVD等位基因检测来确认诊断。

助孕括饮食治疗及药物治疗。

1、饮食：调节天然蛋白质尤其是亮氨酸的摄入，并补充特殊配方配方，为患者提供足够的蛋白质和其他正常生长发育所需的营养物质。坚持低蛋白饮食，严格控制亮氨酸摄入量，定期检查血液中肉碱异戊酸和尿中异戊酸、甘氨酸异戊酸浓度，监测生长和智力发育，避免疲劳和长时间疲劳。饥饿和压力刺激方面。

2.药物治疗：急性期静脉注射左旋肉碱，可纠正酸中毒，助孕。缓解期口服左旋肉碱、甘氨酸改善代谢状态，适当限制氨基酸、亮氨酸，补充左旋肉碱。每天摄入150-300毫克甘氨酸可以挽救您的生命并促进正常生长和发育。其他治疗是对症和支持性的。建议有异戊酸血症儿童的家庭进行遗传咨询。

3.透析治疗：对于合并严重代谢性酸中毒、高氨血症的危重患者，必要时需进行血液透析，以保证代谢物快速排泄。

异戊酸血症患者需要补充蛋白质治疗。

异戊酸血症如何避免遗传

患者父母及亲属必须接受体外诊断（IVD）基因分析和遗传咨询，如果父母生育二胎，可通过胎儿基因分析进行产前诊断，并且患者有已经生育过，在此之前可以进行辅助妊娠。可以实施。成年期的分娩和遗传咨询。通常，遗传学家建议IVA家庭尝试泰国IVF，尤其是第三代IVF技术（PGD）。

PGD又称植入前遗传学诊断，是指在常规IVF周期的胚胎移植前，通过收集胚胎的部分基因进行分析，诊断异常，从而选择健康胚胎进行移植，预防遗传性疾病的一种测试。是如何传承给后代的。PGD主要用于诊断胚胎中是否存在遗传缺陷基因，通过PGD技术可以有效阻断异戊酸血症、有机酸血症等遗传性疾病。此外，PGD检测可以有效增加正常妊娠的机会，提高出生婴儿的健康质量。