第三代体外地中海贫血测试还有必要吗？

第三代试管婴儿又称为植入前基因诊断/筛查，可以筛查多种遗传性疾病，达到优生优生的目的。然而，大家都知道，第三代体外筛查试验的成功率并不是100%，但大多数情况下是可以进行筛查的。那么，地中海贫血筛查也有必要在第三代试管中进行吗？

三代试管可以筛查地贫吗？

第三代体外受精是植入前遗传学诊断/筛查。地中海贫血也称为珠蛋白发育不全性贫血。大多数第三代试管可以筛查地中海贫血。不过，第三代试管也不能保证胚胎移植前可以检测到所有地中海贫血基因，但有一个局限性，就是怀孕后利用羊水穿刺和分娩时进行基因诊断基本上可以检测到所有基因。

做三代试管后要做地贫筛查吗？

进行第3代体外受精的夫妇如果有地中海贫血家族史、生育过地中海贫血孩子、或曾有地中海贫血患者，必须进行地中海贫血基因检测，以降低遗传概率。此外，采用第三代试管婴儿技术，如果夫妻双方均发现血红蛋白电泳异常，还必须进行地中海贫血基因检测，然后才能进行第三代试管婴儿。然而，由于轻度地中海贫血的遗传几率为25%，因此在试管婴儿之前没有进行地中海贫血基因检测并不意味着出生的婴儿一定会携带地中海贫血基因，或者他们的孩子出生后不会受到影响。未来只是一个概率问题。

地贫基因检测VS地贫筛查

1.检测的重要性：地中海贫血筛查检测通常不能排除地中海贫血，需要额外的基因检测。基因检测是诊断地中海贫血的金标准。

2.检测范围：地中海贫血筛查主要是检测地中海贫血，而基因检测除了地中海贫血以外，还可以检测由染色体或DNA异常引起的其他疾病。

3.检测方法：地中海贫血检测主要是抽血进行血常规检查和血红蛋白分析，而基因检测则通过血液和体液检测DNA。

总之，做三代试管的夫妻如果有家族遗传史、曾生育过地贫孩子，或者存在过地中海贫血患者，就需要做地贫基因检查，毕竟三代试管也有一定局限性，并不能保证全部都能在胚胎移植前筛查出地中海贫血基因，但配合妊娠以后的羊水穿刺以及产期遗传学诊断，基本上可以做到全部筛查出。