与15号染色体异常相关的遗传病有哪些?
2023-11-14 07:52:30
呼和浩特三代试管婴儿医院
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15号染色体是人类23对染色体之一,如果这条染色体出现异常,可引起遗传性疾病,如急性早幼粒细胞白血病、癫痫综合征、天使综合征、二尖瓣综合征15、普瑞德威利综合征、感音神经性听力等就胎儿而言,例如男性不育,15号染色体异常会导致发育畸形或生长受限,导致流产或早产,有些孩子可能会在出生后不久死亡或出现某些并发症。
与15号染色体异常相关的遗传病有哪些?
在精子和卵子形成的过程中,以及精子和卵子结合形成受精卵的过程中,15号染色体随时可能出现异常,大多数染色体异常的胚胎由于自然选择而无法着床或暂时受到影响。有些情况下是可以植入的。它通常以胎儿停滞或流产告终,但也有例外。以下15号染色体疾病可导致活产:
1.15三体症:虽然是一种致命性染色体疾病,自然流产的几率为7.6%,但仍会发生活产,临床症状包括颅面畸形、多器官畸形、肢体发育迟缓等。
2.15号染色体单亲二体:如果父母双方都有罗氏易位、非常小的标记染色体或涉及15号染色体的其他染色体异常,则胎儿复发的风险增加。
3、环状15号染色体:即使没有丢失染色体片段,也会扰乱胎儿的生长发育速度,胎儿往往会出现特殊的面部特征、小头畸形、智力障碍等特征。
4.15q11.2BP1-BP2微缺失综合征:主要临床症状包括发育迟缓、语言迟缓、耳畸形、腭裂、记忆问题等。
新生儿的一些先天缺陷可能在出生时就被发现,而另一些则随着年龄的增长逐渐出现缺陷,因此请注意,有15号染色体异常的育龄夫妇以前可能没有怀孕过。通过全面体检可以确诊致病性遗传病,通过PGD基因诊断技术可以判断孩子15号染色体是否完整、健康。