18三体会发生哪些疾病以及有哪些症状?
正常人体的每个细胞有46条染色体,可分为23对。18号染色体的两个拷贝形成一对,一个来自父亲,另一个来自母亲。18号染色体有7800万个基本构建块(碱基对),约占所有细胞DNA总量的2.5%。每条染色体都有不同数量的基因。18号染色体可能包含200至300个基因,为蛋白质合成提供遗传指令。这种蛋白质在人体中发挥多种作用。那么18号染色体异常通常会出现哪些疾病呢?
如果正常人的18号染色体上有3条染色体,而不是2条,那么正常情况下就会发生这种遗传病,患者会出现严重的智力障碍和出生缺陷,这对于早产儿来说是致命的。在某些情况下,18号染色体的额外拷贝仅存在于某些体细胞中。
这种遗传性疾病在医学上称为嵌合体18三体,是一种相对罕见的疾病,由18号染色体的额外拷贝引起。这种遗传性疾病称为不完全三体性18。在配子(精子和卵子)形成过程中或早期胚胎发育过程中,当18号染色体长臂上的某些遗传物质附着或连接到另一条染色体时,遗传物质的易位称为不完全18号染色体。三体性可以导致一个人有两个拷贝。18号染色体有额外的遗传物质附着在另一条染色体上。
如果长臂上仅存在部分遗传物质的三个拷贝,则患有不完全18三体性的人的症状将比普通患有该病的人轻。如果长臂中的所有遗传物质都存在三个拷贝,那么如果患者拥有三个完整的18号染色体拷贝,他的症状会更严重。研究人员认为,18号染色体上某些基因的额外拷贝会干扰人体的正常发育过程,导致18三体症患者出现与这种遗传性疾病相关的典型症状和健康问题。
这种遗传性疾病是由18号染色体(每个细胞中的一条额外染色体)异常引起的。这些异常染色体的臂长是相同的。正常染色体具有一个长臂和一个短臂,而适形染色体具有两个相同的长臂或两个相同的短臂。
18号染色体是18号染色体的变体。正常细胞的每条染色体都有两份,一份来自父亲,一份来自母亲。除了18号染色体的两个拷贝外,来自18四体(短臂)的人的细胞也有18号染色体,其长度相同,但臂较短。
因此,每个细胞都包含18号染色体短臂的四个拷贝。相同长度的染色体上多余的遗传物质会干扰人体的正常发育过程,导致智力低下、身体发育迟缓以及这种遗传性疾病的其他典型症状。