第三代IVFPGTA、PGTM和PGTSR代表什么?
第三代试管婴儿PGT-A、PGT-M、PGT-SR是什么意思?第三代IVF植入前基因检测(PGT)分为三个子类:特定类型的胚胎检测:植入前非整倍体检测(PGT-A)和植入前单基因监测(PGT-M)。染色体结构异常的植入前检测(PGT-SR)。这三项技术的胚胎检测方法没有改变,但所使用的术语已进行了调整,以符合新的行业标准。生育组织使用的医学术语及其缩写随着时间的推移而变化。例如,胚胎染色体异常和遗传病的检测可称为植入前遗传学检测(PGS)、植入前遗传学诊断(PGD)和综合染色体检测(CCS)。)或植入前基因检测(PGT)——,这些复杂的名称实际上指的是相同的测试方法。为了促进术语的一致性,提高不孕不育医疗人员、科研人员和准父母之间的沟通效率,2017年1月,多个行业组织和国际组织联合发布了包含283个不孕不育相关术语的标准化术语表。正义。一项主要的术语变化是提议用“移植前基因检测(PGT)”这一总称术语取代植入前基因诊断(PGD)和植入前基因检测(PGS)。未来,这将包括所有类型的胚胎基因检测。为了区分特定类型的胚胎测试,PGT现在分为三个子类别:1.植入前非整倍体检测(PGT-A)PGT-A是指检测胚胎是否存在轻微染色体异常的过程。PGS和CCS已弃用。PGT-A用于检测胚胎的染色体数目是否为正常的46,然后选择具有额外或缺失染色体(“非整倍体”)的胚胎。PGT-A可以选择更适合移植且成功妊娠率更高的胚胎,并且可以降低新生儿出现染色体异常的可能性,例如患有唐氏综合症的儿童。2.植入前单基因监测(PGT-M)PGT-M可以降低儿童患上由单基因(“单基因”)突变引起的已知遗传性疾病(例如囊性纤维化或亨廷顿病)的风险。到。3.植入前染色体结构异常检测(PGT-SR)PGT-SR与PGT-A不同,检测父母一方或双方是否发生染色体结构重组(如易位或倒位),导致染色体异常。PGT-SR可降低后代染色体结构异常的风险。染色体结构异常的胚胎通常存在病理性缺失或重复的遗传信息,如果继续着床,可能会导致妊娠失败。PGT-A、PGT-M、PGT-SR是第三代体外受精常用的三种筛查技术,三种筛查方法和应用群体存在明显差异,建议科学选择相关技术。如今,这些技术已经帮助许多有遗传问题和遗传疾病的家庭成功生下了健康的婴儿。