针对单基因疾病的植入前基因检测(PGT)
针对单基因疾病的植入前遗传学检测(PGT)植入前胚胎遗传学检测(PGT)，通常称为“第三代IVF”，使用多种方法来测试植入前胚胎。基因检测是一项选择完全正常人的技术。通过移植不携带致病基因的健康胚胎来预防患有遗传病的儿童的出生。2018年《植入前遗传诊断/筛查技术专家共识》建议，PGD技术主要适用于以下情况：1.染色体异常：夫妻一方或双方的染色体结构存在遗传倾向；2.单基因疾病：地中海贫血、血友病等、白化病等。3、具有遗传易感性的严重疾病：遗传性乳腺癌、BRCA基因突变等。4、HLA抗原匹配：与既往患有血液病的孩子的HLA相同。选择匹配类型以产生相同类型的匹配新生儿，并提取脐带血干细胞来治疗患病的兄弟姐妹。单基因病是PGT技术主要攻克的一类遗传病，是由单基因缺陷引起的一类可在亲子间遗传的严重疾病。虽然单基因疾病发病率较低，但疾病类型多样，已发现累及各组织器官的单基因疾病8000多种，并以每年1050例的速度增加。单基因疾病的症状通常很严重甚至致命，并且没有药物可以治疗它们。一些治疗现有单基因疾病的药物非常昂贵，每年花费数十万至数百万，并导致严重的疾病。损失对社会和家庭造成的负担。PGT-M，即针对单基因疾病的植入前基因检测，用于先证者出生或一对夫妇接受基因检测并确定有生出患有遗传性疾病的孩子的风险时使用。它是利用第三代体外受精技术阻断出生时遗传性疾病的PGT技术。治疗地点由先证者或双方决定并经家属确认。验证通过后，征得患者事先同意，进入PGT-M治疗周期，当胚胎发育至囊胚期时，对符合胚胎活检标准的囊胚进行活检，并通过活检样本。我们将继续。根据分析结果，胚胎是否具有致病基因可分为完全正常胚胎、具有致病基因的胚胎和具有遗传病的胚胎。检测结果返回后，患者接受遗传咨询并知情同意后，方可进入冷冻胚胎移植（FET）周期，首先选择完全正常的胚胎进行移植，阻断单基因疾病的传播。近年来，随着辅助生殖技术和基因检测技术的快速发展，我中心的PGT技术也进入了一个新的阶段，积累了更多的经验，特别是在单基因疾病和染色体疾病的检测领域。目前，我院利用PGT-M技术，为单基因疾病遗传风险患者进行治疗前检测、评估、遗传咨询、PGT-M治疗、产前诊断、新生儿筛查和治疗等相关工作。支持你这样做。
