地中海贫血如何生出健康孩子美国第3代体外受精基因检测

“怀孕了，生个健康宝宝”看似简单的六个字，但对于一些患者和家属来说，可能太重了，遥不可及。对于患有遗传病或带有遗传基因的患者来说，情况并非如此。地中海贫血患者就是一个典型的例子。怎样才能健康分娩？这是所有地中海贫血家庭面临的问题，随着美国第三代试管婴儿的出现，他们的命运发生了逆转。

什么是地中海贫血症？

地中海贫血是一种单基因遗传病，在世界范围内分布广泛，累积人群较多，是由于常染色体缺陷导致珠蛋白链合成异常，导致一种或多种珠蛋白缺乏的疾病。或完全缺乏，一种称为溶血性贫血的遗传病，其中红细胞被溶解和破坏。

地中海贫血分为、、和四种类型，其中以和型较为常见。根据病情的严重程度，地中海贫血分为三种类型：轻度、中度和重度。

轻度型：地中海基因携带者有轻度贫血或无明显临床症状，往往难以发现。

中间型：介于轻度和重度之间，有轻中度贫血、器官性贫血、肝脾肿大等。

重度疾病：出现贫血、进行性肝脾肿大、黄疸、发育不良等，重度多为死产或出生后立即死亡，重度通常在出生后36个月开始出现症状，不接受治疗。如果不接受治疗，症状会频繁出现，并会在五岁之前死亡。

美国专家指出，轻度地贫不需要特殊治疗，但中、重度地贫应采用输血（输红细胞）、除铁疗法、脾切除、造血干细胞移植等治疗。但该病缺乏改善方法，重症者预后较差，且重症地中海贫血在婴儿期就被诊断出来，且常持续终生，因此患者需谨慎。

地中海贫血之于生育的影响

地中海贫血的基因型由父母遗传给后代，因此，如果有地中海贫血病史的家庭的孩子盲目怀孕，她将生下该疾病基因的携带者或不健康的孩子。婴儿。几率非常高。

根据遗传学规律，如果双方都是地中海贫血基因携带者，胎儿就有四分之一的机会患上严重或致命性贫血，二分之一的机会成为致病基因携带者。如果生出健康的孩子，即使夫妇中的一方携带地中海贫血基因，生出的孩子也有50%的机会带有致命基因。

“如果在产前筛查中发现婴儿患有地中海遗传病，这对母亲及其家人来说将是巨大的损失。这是因为如果继续怀孕，就有死产或流产的风险。如果婴儿顺利出生，很有可能会在出生后立即死亡，而堕胎会对生殖系统造成很大伤害，因此孕前基因检测和诊断至关重要，以避免悲剧发生。“亲爱的，”美国专家说。

美国第三代试管婴儿如何避免生地贫宝宝，实现优生优育？

自1989年美国生殖医学集团创建第三代体外受精PGS/PGD技术以来，经过约30年的探索和发展，PGS/PGD基因筛查诊断已成为生殖医学领域的技术责任优生学和优生学。这已经完成了。优生学。这项技术不仅可以全面检查囊胚的46条染色体，还可以预防包括地中海贫血在内的274种遗传病。

据美国专家介绍，利用PGS/PGD技术，携带地中海贫血基因的夫妇在怀孕时可以成功避免四分之三的死亡机会，确保“健康四分之一”的婴儿顺利出生，并找到根本原因。能。病婴健康，优生教养到位。

首先，生殖专家将从体外收集的精子和卵子结合进行体外受精，然后将受精卵培养到第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。

其次，从将发育为胎盘的囊胚细胞中准确提取并切割外周细胞后，利用PGS/PGD技术对囊胚细胞碎片进行基因筛查和诊断。PGS技术可以全面检测23对染色体的数量和结构，以比较和分析遗传物质有无异常，PGD技术则诊断染色体的DNA片段（基因），以检测是否有遗传缺陷或基因突变的基因。是一种确定某物是否存在的技术。引发疾病.

根据基因检测结果，剔除染色体异常及致病基因的囊胚，选择健康优质的囊胚，植入生殖子宫腔，帮助顺利着床、妊娠、分娩。

综上所述，对于想要怀上健康宝宝的地中海贫血患者来说，美国第三代试管婴儿技术是明智的选择。