多囊肾病的遗传率为50%,在美国可以通过体外受精(IVF)从根本上预防。
如果你向独居的单身人士或非婚倡导者问这个问题,“你为什么不结婚生子?”他们会回答:“我不想。”如果你患有多囊肾,你会说:“我不敢”。正因为担心孩子的健康,他们才不想将自己所患的疾病遗传给子孙。那么,被誉为“家族遗传病终结者”的美国第三代体外受精能否阻止多囊肾病的遗传呢?今天美国专家揭开了这个秘密。
一、何为多囊肾病?
多囊肾是一种由基因突变引起的单基因遗传病,是最常见的常染色体显性遗传病,又称先天性肾囊肿瘤、囊性肾、双侧肾衰竭。ETC。主要分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(婴儿型)和常染色体显性多囊肾病(成人型)两种类型,前者发生于婴儿期,由于肾脏体积较大,儿童分娩往往困难。临床上少见,后者多见于青壮年,各年龄段均可发生,发病率约为1:1000。
美国专家介绍,遗传缺陷导致的细胞生长变化和基质形成异常是多囊肾病的重要发病机制之一。90%的多囊肾患者是由16号染色体短臂的异常引起的,称为多囊肾1号基因,不到10%的患者有位于4号染色体短臂的异常基因,称为多囊肾病1基因。2.基因。该病患者的肾脏大小和形状在年轻时正常或稍大,随着年龄的增长,囊肿的数量和大小逐渐增加。直至40岁至50岁,出现胁腹、肾区疼痛,并出现血尿、高血压、多囊肝等症状。它可能要到70岁或80岁才会出现。一旦出现症状,病情就会迅速进展,严重威胁患者的生命。
二、多囊肾病遗传几率达50%,生育须谨慎
多囊肾是一种危害性非常大,给患者带来极度痛苦的疾病,与其他肾脏疾病不同的是,这种疾病是一种终生遗传性疾病,无论你多么小心,都会伴随你一生以及你有多关心你的家人。仍然无法阻止囊肿继续肿大的客观现实。此外,即使是轻微的感冒或轻微的伤害也可能导致肾脏进一步受损,使情况变得更糟。此外,多数多囊肾患者在肾功能受损之前就已出现高血压,这会加速肾功能受损,导致心脑血管疾病、中风、心脏瓣膜病等全身性疾病,半数以上的多囊肾患者会出现高血压。50多岁的患者是原因,到了60岁,就进入了肾衰竭阶段,或者说是尿性不孕。目前,该病尚无合适的治疗方法,除非进行肾移植,否则预后极差。据报道,多囊肾病的平均死亡年龄为50岁,症状出现后的病程据报道平均持续约10至20年。
更不幸的是,这种疾病遗传给后代的几率非常高,一旦确诊为遗传性成人多囊肾,就有50%的几率遗传给下一代。如果配偶双方都患有多囊肾病,您的孩子更有可能患有多囊肾病。据统计,全球每30分钟就有一名多囊肾患儿出生,目前全球多囊肾患者超过1200万,韩国约有1.5至300万患者。因此,有多囊肾家族史的朋友如果想要孩子就应该格外小心,不要错过机会。这样做有可能毁掉孩子一生的健康和幸福。
三、美国第三代试管婴儿让多囊肾病患者生育无忧
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