美国IVF新闻对第三代早衰试管的反思本来可以更长更好。
美国IVF新闻对第三代早衰试管的反思本来可以更长、更好。
说到美国试管婴儿，很多人的知识可能仅限于解决不孕问题，对于保证宝宝的健康可能没有深入的了解。事实上，自从美国先进的第三代体外受精PGS/PGD技术应用于临床以来，辅助生殖技术已经从单纯解决不孕不育问题发展到实现优生优育，并成功管理健康怀孕前的婴儿。所以当我看到有先天缺陷的婴儿出生时，我总是想，如果这些婴儿的父母在出生时受到这些先进技术的保护，这些悲剧就不会发生。
近日，“美国第三代早衰试管长得像外星人，却乐观坚强，拥有1400万粉丝”的消息引发关注。消息称，这只来自美国得克萨斯州、名叫阿达利亚罗斯(AdaliaRose)的11岁第三代试管，因早衰症而迅速衰老。严重的脱发、突出的静脉、高亢的声音，甚至还有奇怪的外表……就像电影中的外星人一样，这些困难并没有浇灭三代试管的乐观情绪。他还开通了拥有1400万粉丝、数亿流量的个人频道，丰富自己的生活。
虽然这第三代早衰试管的威力令人惊叹，但更令人担忧和悲伤的是，早衰儿童通常活不过13岁。没有“疾病”，保证了第三代试管的使用寿命。更长更好！
认识全球十大怪病之一：早衰症
早衰症（早衰综合症的正式名称），也称为儿童早衰症，是一种非常罕见的先天性遗传性疾病。这种疾病于1886年被发现，但100多年来科学家们一直对这种奇怪疾病的发病机制感到困惑。据说这种疾病是世界上十大最令人恐惧和奇怪的疾病之一，影响了大约800万活产儿。其中一个孩子患有这种疾病。
1.症状描述
患有早衰症的儿童通常出生时正常或仅出现类似于硬皮病的症状。但到了1岁左右，孩子的生长速度减慢，婴儿期后，身高矮、体重轻、头大、脸小、牙齿脱落、鸟瞰等其他症状也比正常儿童更加明显。身体外观相似，有斑秃，头皮上青筋清晰可见，皮肤皱纹下垂，人的衰老速度比正常衰老过程快5至10倍，使他们看起来像个老人，器官也显得老旧。身体也迅速衰老，各种生理功能常常衰退，常发生在7岁以内，20岁至20岁之间则因心血管疾病等衰老性疾病而死亡。
2.发病根源
早衰症因其致命的特点以及患者从小就快速衰老的异常现象而受到医学界的高度关注和研究。相关研究表明，儿童早衰很可能是由人类1号染色体上编码“核纤层蛋白A”（LMNA，LaminA）的基因突变引起的。LMNA主要负责细胞核的互连，一旦发生突变，就会使细胞核处于不稳定状态，加速人体的发育和衰老，速度是正常速度的八倍。它对整个人体有重大影响，导致过早衰老。
现代医学一直在探索由基因突变引起的早衰症的诊断和治疗方案，但没有一个被证明有效。大多数诊断和治疗的重点是减少并发症的发生率，医生无力应对早衰儿童的迅速衰老和死亡。不过，这并不意味着悲剧不可避免，通过美国第三代体外受精，可以从根本上预防新生儿患早衰症。
预防早衰症，美国试管婴儿是万全之策
在美国，对于选择第三代IVF的客户，如果夫妻双方配合诱导排卵，完成取精，并且生殖专家通过ICSI、受精和囊胚培养成功获得100个或更多细胞的多个细胞提取囊胚周边细胞碎片，通过PGS/PGD全基因筛查和诊断，精准剔除染色体异常或隐性致病基因的不健康囊胚，进而选出健康优质囊胚。植入母亲的子宫。消除胎儿遗传密码错误的一切风险，大大提高体外成功率，同时从根本上保证未来宝宝的健康。
对于早衰症来说，如果致病基因已经确定，那么在美国PGS/PGD技术的监控下，这样的患者就不可能出生。以下是如何完全避免这种情况的一些具体措施：
其一、PGS针对23对染色体进行全面筛查——准确预防染色体病
PGS技术在美国经历了从FISH（基本去掉）ACGH（常用）NGS（新增，更准确）的发展历程，目前临床应用的ACGH和NGS都可以检测囊肿。有。对囊胚中23对染色体的数量和结构进行全面筛查，准确判断囊胚是否存在染色体缺失、重复、易位或倒位。只要46条染色体23对没有异常，囊胚就是囊胚。摘除胚胎是为了防止新生儿出现染色体疾病。
其二、PGD针对基因突变点进行定位检测——完美规避遗传性疾病
PGD技术是一种根据囊胚单个染色体中的DNA片段诊断遗传病的技术，在美国，通过这种手术可以检测274种遗传病。可以说，只要找到基因突变点，就可以将其筛查出来，很大程度上避免遗传病的发生。
在这里我想再次提醒大家，早衰症离我们并不遥远。事实上，任何染色体异常或基因突变都可能威胁子孙后代的健康，甚至导致出生缺陷。在我国，每90分钟就有一个患有先天缺陷的孩子出生。90秒！这是什么概念？很有可能你打哈欠伸懒腰，转眼间又一个不健康的婴儿降生到了世上。从此，两三个人的悲剧开始了，一个家庭一代人的悲剧。
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