儿童地中海贫血有哪些症状？

地中海贫血是一种罕见的贫血类型。它的危害往往不为人所知且容易被忽视。轻度地贫对人体没有危害，但重型地贫对人危害极大。给患者的生活带来了巨大的改变。给家庭带来了很大的负担，那么小儿地中海贫血有哪些症状呢？

小孩地中海贫血症状是什么？

地中海贫血是一种遗传性疾病。如果父母双方均携带地中海贫血基因，或其中一方患有重型地中海贫血，则他们的孩子可能患有地中海贫血。那么儿童地中海贫血有哪些症状呢？

儿童地中海贫血简称小儿地中海贫血，也称地贫。由于它是由珠蛋白基因缺陷引起的，因此技术上称为“珠蛋白发育不全性贫血”。这种疾病是遗传性的。简单来说，其原因是Hb的珠蛋白存在遗传缺陷，导致相应的珠蛋白链合成障碍，导致血红蛋白的成分发生变化，最终导致贫血。大多数患者的临床症状是慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区包括东南亚和地中海沿岸。国内以广西、广东、琼、四川、重庆等南方省份为南方省份，而北方地区发病率较低。

根据不同类型肽链的合成障碍，地中海贫血可分为四种类型：-地中海贫血、-地中海贫血、-地中海贫血和-地中海贫血。临床上常见的有-地贫和-地贫。因情况严重程度不同，可分为轻型、中型、重型三种。其中，前两种类型的患者一般可以存活到成年，而重症患者则很可能在儿童时期死亡。临床上，孩子发病越早，病情越严重。轻度地中海贫血很难发现，通常只有在调查家族病史时才能发现。

1.-地中海贫血

(1)静态型。孩子没有贫血症状，红细胞也正常。但脐带血中存在一些异常，即Hb Barts含量在0.01至0.02之间。然而，这些异常现象会在三个月后消失。

(2)轻量化。患者没有任何贫血症状。红细胞的形态存在一定的变异，如形状改变、大小不均、亨氏小体阳性、中心光染色等。通常，脐带血中的Hb Barts含量在0.034至0.140之间，但这种症状会在120天后消失。

(3)中间型。也称为血红蛋白H 病。出现轻度至中度贫血症状。此时患者已具有贫血的特征，但贫血何时发生、出血量等临床表现却有很大不同。大多数儿童在1岁后会出现贫血、疲劳、轻度高胆红素血症或脾肿大的症状。大多数患有这种疾病的儿童只能存活到成年。

(4)重型。也称为Hb Barts 胎儿水肿综合征。患有这种疾病的胎儿通常会在30-40 周时流产或死产。即使出生，受影响的孩子也可能在分娩后半小时内死亡。孩子出生后可见明显贫血、肝脾肿大、全身水肿、胎盘大而脆弱等症状。

2. -地中海贫血

(1)轻量化。儿童可能有轻度贫血、脾肿大，也可能没有症状，也可能有轻度脾肿大。它很难被发现并且经常被忽视，并且通常会存活到老年。

(2)中间型。患有这种疾病的儿童在幼儿期没有任何症状，通常在幼儿期就会出现症状。程度介于轻度和重度之间。主要症状包括轻度脾脏、中度脾肿大和轻度骨改变。

(3)重型。也称为库利贫血。出生时没有明显症状，但90天到一岁之间开始出现慢性进行性贫血的症状。儿童通常有肝脾肿大、面色苍白、发育迟缓、轻度高胆红素血症，随着年龄的增长越来越明显，还会有骨质增大、髓腔增宽的特点。到了1岁后，头骨的外观会发生明显的变化。头会变大，两眼之间的距离会改变，颧骨会变高，鼻子会塌陷。这是地中海贫血患者的典型表现。儿童经常患有支气管炎和肺炎，严重时甚至会出现心力衰竭。如果不进行治疗，儿童可能会在5 岁之前死亡。

孕妇检查地中海贫血需要空腹吗？

地中海贫血筛查是早孕检查项目之一。通过检查，可以排除孕妇患有地中海贫血，从而有效预防出生该病的孩子。地中海贫血具有一定的遗传性。如果孕妇患有地中海贫血，胎儿出生后也会患上这种疾病。因此，筛选前必须做好准备工作，让数据更加准确。接下来我们就来了解一下孕妇是否需要禁食检查是否患有地中海贫血？

地中海贫血筛查需要禁食。要筛查地中海贫血，您需要先抽血进行常规血液检查。如果有任何异常，需要进行肽链检测和基因分析。由于地中海贫血的基因病变相对复杂，型轻度贫血者的配偶需要进行详细的基因分析，以预测其下一代成为中度或重度地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或孕早期利用基因检测技术，找出、珠蛋白基因异常位点，为产前诊断做好准备；

3、产前诊断：孕11-14周孕妇采集绒毛组织约2-5g，孕15-22周羊膜穿刺术采集羊水15-20ml，0.5- 1.5ml胎儿脐带血是在怀孕24-30周时从孕妇身上采集的。通过基因检测，明确胎儿是否存在或珠蛋白基因缺失或突变及类型，可有效预防重度地中海贫血或畸形儿的出生。

如果两名同类型地中海贫血患者合并，就有可能生出患有严重贫血的患者。为了有效预防这种疾病，需要抽血进行肽链检测和基因分析。如果您和您的配偶被确诊为型极轻度或轻微地中海贫血患者，您的孩子将有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会完全正常。四分之一的机会成为轻度贫血患者，四分之一的机会成为中度或重度贫血患者。鉴于该病尚无根治方法，且中、重度病例临床预后较差，医生应对有阳性家族史的患者或婚姻方面的患者提供医疗建议，并进行婚前检查和产前基因诊断，以确保患者的健康。避免下一代发生这种疾病。