什么是指甲髌骨综合症？（什么是指甲髌骨综合症？）

原因

指甲髌骨综合征主要以常染色体显性遗传方式遗传。该遗传位点与9号染色体上的腺苷酸环化酶和ABO血型位点相关。

发病机制

目前，对于甲髌综合征的发病机制知之甚少，一些专家认为这是一种胶原蛋白合成、组装和分解异常的胶原病。该疾病的细胞机制尚未研究。病理变化中不存在非肾小球基底膜损伤，提示指甲-髌骨综合征的多种损伤可能是由不同机制引起的，并且并非所有损伤都与基底膜异常相关。

一些患者出现抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜成分异常的假设。一项使用针对Goodpasture表位的单克隆抗体的研究发现，三分之二患者的肾活检标本的肾小球基底膜不与单克隆抗体结合。这表明该综合征的基底膜成分具有一定的异质性。这表明Goodpture抗原丢失或改变。值得注意的是，尚不清楚这是指甲-髌骨综合征的原发性还是继发性变化。

在我们生活的过程中，我们的身体总是会遭受各种疾病的困扰，甚至常见的疾病也能及时发现和治疗。然而，对于指甲-髌骨综合征这种罕见疾病，许多患者无法及时做出正确的决定，这往往会影响治疗。为了帮助大家更好的了解髌骨指甲综合症，今天小编就来详细介绍一下“什么是髌骨指甲综合症？”快来看看吧！

指甲髌骨综合征是什么病

指甲-髌骨综合征是以指甲和髌骨发育异常或缺失为特征的综合征，通常伴有眼睛异常、骨骼畸形、肾脏损害等症状。这种疾病临床上很少见，大多是由染色体显性遗传引起的。

主要症状为指甲萎缩、角化不良，有的患者指甲完全没有垂直间隙，表面凹凸不平，以拇指和食指发病率较高。肾脏损害逐渐发展为肾功能衰竭，严重时需手术治疗。