12号染色体异常引起的三种疾病，最常见的是肌张力障碍

人体的每个细胞都含有23对染色体。正常情况下，染色体成对出现，12号染色体上的遗传物质一半遗传自父亲，一半遗传自母亲，形成完美的一对。12号染色体由大约1.34亿个DNA碱基对组成，占细胞DNA总量的4-4.5%。12号染色体异常的人常表现出智力低下、生长迟缓、肌肉力量弱、骨骼异常、心脏缺陷等症状。

与12号染色体异常相关的疾病

12号染色体含有1100至1200个基因，这些基因调节并产生相应的蛋白质来维持人体生命功能，如果12号染色体出现异常，可导致肌张力减弱、血细胞癌、脂肪瘤、血管瘤等。如下面所述：

1.帕利斯特-基利安镶嵌综合征

这种疾病是由于染色体12p或i(12p)上存在异常的额外染色体引起的。12号同染色体是12号染色体，由两条臂组成。等染色体上的额外遗传物质会干扰正常发育并导致该疾病的特征。

2.PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

这种类型的白血病是一种由12号染色体易位引起的血细胞癌。主要表现为嗜酸性粒细胞数量增多，导致这种情况的更常见的易位是5号染色体上的PDGFRB基因的部分与12号染色体上的ETV6基因的部分融合。

3.癌症

根据相关研究，12号染色体的变化已在多种类型的癌症中得到证实。12号染色体和其他染色体之间遗传物质的重排或易位常见于某些血癌，包括白血病和免疫系统细胞淋巴瘤等癌症。

12号染色体易位也见于脂肪瘤疾病，这些肿瘤中更常见的12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域的长臂(q)。至少在另外两种罕见肿瘤中已发现12号染色体异常。

血管瘤纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中，通常发生在手臂和腿部。透明细胞肉瘤更常见于年轻人，往往累及肌腱和腱膜的相关结构。

12号染色体数量或结构的变化会对个体的健康和发育产生多种影响。这些影响包括智力障碍、生长缓慢、独特的面部特征、肌张力弱、骨骼异常和心脏缺陷。