14号环染色体综合征、癫痫

14号环形染色体综合症

环14号染色体综合征的实际发病率尚不清楚，但它是一种非常罕见的遗传性疾病。迄今为止，通过现有医学文献仅确认了约50例这种疾病。

14号环染色体综合征患者的典型症状是癫痫和智力障碍。癫痫发作在婴儿期和幼儿期反复发生。在许多情况下，传统的抗癫痫药物是无效的。大多数患有这种疾病的患者都有不同程度的智力和学习障碍，以及生长和发育迟缓，特别是言语和运动技能（如坐、站立和行走）发育缓慢。其他症状还包括身材矮小、小头畸形、因淋巴水肿导致手脚肿胀等，面部也与普通大众略有不同。

癫痫

14号染色体环综合征是由该染色体突变引起的，医学上记录为r(14)。当染色体分裂成两部分并粘在一起时，就形成了环状染色体。患有14环综合征的人在身体的部分或全部细胞中都有一份这种异常染色体。研究表明，在这条环状染色体的形成过程中，一些在体内发挥重要功能的基因从14号染色体长臂末端被删除，这会导致患者出现该疾病的典型症状，包括：智力障碍、生长迟缓等。研究人员正在继续研究14号环染色体综合征可能缺失哪些基因。环染色体（包括环染色体14）综合征家族中的另一种常见病症是癫痫。染色体本身的环状结构也会引起癫痫发作。另外，由于环状14号染色体上某些基因的活性并不高于正常14号染色体上的活性，这也是癫痫发作的原因之一。最后，某些细胞中环状染色体的不稳定结构可能会导致患者癫痫发作。如果患者还有其他疑问，可以随时咨询自己的首选IVF顾问，他们的首选IVF顾问会提供更专业的解答！