染色体倒位对胚胎有什么影响?
2023-11-24 22:33:42
山东三代试管婴儿医院
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染色体倒位(INV)由同一条染色体中的两次断裂引起,导致片段翻转180度,然后重新连接。如果倒位发生在染色体的一个臂上,则称为臂内倒位;如果涉及着丝粒区域,则称为臂间倒位。臂内倒位不会改变两臂的长度,只能通过染色体显带技术来识别,而臂间倒位会增加或减少两臂的长度,无需染色体显带技术即可区分。
染色体倒位患者有可能生育,但这取决于染色体的严重程度。据了解,染色体倒位的患者每次都有生出异常孩子的可能性,但也存在生出正常孩子的可能性。应仔细观察腹痛、阴道流血等症状,定期去医院做妊娠检查。
染色体倒位对胚胎的影响:
一般来说,每条染色体都有倒位的可能,但发生率一般很低,为0.05%或0.09%。最常见的染色体倒位,包括9号染色体倒位,都是功能性携带者。肩倒位在2号和8号染色体上更为常见。不育人群的杵状指率为13%,这对绝育和优生都有影响。
染色体倒位通常不会引起异常表型,除非最重要的基因被破坏,但在某些情况下,它们会导致精子或卵子中某些染色体的异常复制和丢失,从而导致精子和卵子的核类型不平衡。它会导致不孕、复发、流产、胎儿畸形和孩子智力低下。
染色体倒位是指染色体在两个断点之间发生两次断裂后的重组,包括臂内倒位和臂间倒位。在反转过程中不会损失遗传物质。日本不孕症患者中染色体倒位的频率估计约为1.10%,其中非多态性倒位约占20%和0.22%。
臂内翻转是将染料的长臂或短臂切割两次,将分割的碎片翻转过来,然后重新组装。携带者通常具有正常的临床表型,但在减数分裂期间容易出现着丝粒和二分。中心染色体。这可能会导致焦虑、反复流产以及生下染色体异常的孩子。