如何预防唐氏综合症？如果唐氏检查结果风险较高怎么办？

有一些特殊的孩子，天生乐观，笑容温柔如蜜，他们被称为“亲爱的天使”。然而，甜甜的名字却带有微苦的味道，因此也被称为——唐氏综合症儿童，这种疾病使人很难像正常人一样生活。

唐氏综合症，也称为21三体症，是一种早期发现且相对常见的染色体异常。唐氏综合症的主要临床特征是智力低下、外观异常、生长发育迟缓，并可能伴有多种畸形。

1健康夫妇会生育唐氏综合征患儿吗？

很多夫妻经常问的一个问题是，“我们家没有遗传病，孕前体检时我们的染色体都是正常的，我们能生出唐氏综合症的孩子吗？”没看到。如果生殖细胞（卵子和精子）的生产过程受到一些副作用的影响，生殖细胞的染色体可能会出现异常，这种情况在所有健康的夫妇身上都可能发生，所以即使是健康的夫妇也可能生出患有唐氏综合症的孩子。

由于唐氏综合症是由胎儿染色体异常引起的，目前没有好的治疗方法，主要的解决办法是通过及时妊娠检测及时发现。因此，三代检查员在产前检查期间一直在进行称为唐氏综合症筛查测试的测试。普通孕妇生出患有唐氏综合症的婴儿的概率约为1/700（即700名母亲可以生出患有唐氏综合症的婴儿），并且风险随着孕妇年龄的增加而增加。

通常，产前筛查实验室将21三体的高风险截止值定义为1/270，将18三体的高风险截止值定义为1/350。换句话说，如果您收到的筛查报告上的风险值为1/270或1/350或更高，则您属于唐筛查的高风险组。

此外，35岁以上的孕妇或曾经生过染色体异常孩子的夫妇也是高风险人群。高风险仅意味着发生概率较高，并非最终诊断，需要进行产前筛查以进一步明确胎儿是否患有目标疾病。产前筛查的主要风险是孕妇，风险值在1/270到1/1000之间。因为历史数据显示，产前检测误诊的病例中有近一半发生在产前检测中存在严重风险的孕妇中，因此国家现在提出要加强对这些孕妇的产前护理。除了现有的唐氏综合症筛查外，还有微创DNA检测和羊膜穿刺术，这两种唐氏综合症筛查的准确率分别为99%。

产前检查只是基本检查，只能粗略估计胎儿患目标疾病的概率，但不能完全诊断唐氏综合症。高风险只是意味着您的宝宝比其他宝宝患这种疾病的风险更高。例如，这并不意味着35岁以上的孕妇更有可能怀上患有唐氏综合症的孩子。仅仅因为孩子患有唐氏综合症并不一定意味着该孩子患有唐氏综合症。染色体突变问题。

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