囊性纤维化致病基因（囊性纤维化的原因）哪些群体需要鉴定？

哪些人群需要进行囊性纤维化致病基因鉴定？

1.具有囊性纤维化相关临床表型的患者；

2.疑似具有囊性纤维化相关临床表型的患者

3.有囊性纤维化家族史的人

4.生育了患有囊性纤维化的孩子的夫妇

5.那些想知道自己患囊性纤维化风险的人

6.居住在囊性纤维化高发地区的人。

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，引起气道阻塞、感染和发育不良。怀疑症状的人需要了解囊性纤维化的原因和靶点。找出导致疾病的基因？以下是：

囊性纤维化的致病原因

研究表明，囊性纤维化主要是由位于第七对染色体上的CF基因突变引起的。该患者的CF基因存在纯合突变，影响CF基因编码的蛋白质功能，导致囊性纤维化。

CF基因编码氯离子进出细胞的信号通路。氯化物是氯化钠的成分，氯化钠是汗液中常见的盐，氯化物在细胞中也发挥着重要作用。例如，氯离子有助于调节水的运动。在组织内需要产生稀薄的、自由流动的粘液。

CF基因突变会破坏氯信号通路，导致肺、胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液，阻塞气道和各种导管，导致囊性纤维化的特征性体征和症状。

值得注意的是，CF并不是仅有可引起囊性纤维化的基因；其他基因和环境因素也有助于这种疾病的发生。例如，CF以外的基因突变可能会使某些囊性纤维化患者的病情更加严重。

囊性纤维化患者需要早期治疗，因为它可能导致呼吸、消化和生殖健康问题、反复气道阻塞和呼吸道感染、儿童生长不良以及因生殖问题导致不孕。囊性纤维化的致病基因。