试管问答

如何区分DMD跟BMD遗传性疾病?

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2023-09-29 15:52:25 最后更新

如何区分DMD跟BMD遗传性疾病?
问题描述:

我曾经有一个朋友的儿子患有一种名为Duchenne肌营养不良症的疾病。他很苦恼,因为这种疾病会导致肌肉无法正常工作,让孩子很难进行简单的日常活动。但是他又听说了一种叫做Becker肌营养不良症的类似疾病,这让他很困惑,因为两种疾病看起来非常相似。那么遗传性疾病DMD跟BMD该怎么区分呢?

回答专区医生的建议及药品推荐仅供参考
张玉锋

张玉锋副主任医师

兰大一院

DMD和BMD是由不同基因上的突变引起的。具体而言,它们都是由X染色体上的基因突变引起的,但它们所影响的基因缺失区域却不同。

DMD被认为是由位于X染色体上位置在Xp21.2-p21.1之间的大基因Dystrophin突变引起

BMD则是由同一基因的部分缺失、插入或转录后修饰引起

DMD和BMD临床表现不同

除了基因突变不同之外,DMD和BMD还有着明显的临床表现差异。

DMD通常在儿童早期就会出现明显症状,如肌无力、走路困难、腿部肌肉萎缩等。大多数患者到了青少年时期便需要使用轮椅,并可能对呼吸功能产生影响。

BMD的初发症状往往比DMD晚得多。许多患者能够正常行走到青春期或成年。他们有时会经历一些类似于DMD的症状,但程度较轻,进展较慢。

Tips:

虽然DMD和BMD看起来相似,但它们由不同基因上的突变引起,且具有明显的临床表现差异。如果您遇到这种问题,请及时寻求专业医生的帮助进行确诊,以便尽早采取治疗措施。

此回答由作者于 2023-09-29 16:22:23 被采纳
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