DMD和BMD是由不同基因上的突变引起的。具体而言,它们都是由X染色体上的基因突变引起的,但它们所影响的基因缺失区域却不同。
DMD被认为是由位于X染色体上位置在Xp21.2-p21.1之间的大基因Dystrophin突变引起
BMD则是由同一基因的部分缺失、插入或转录后修饰引起
DMD和BMD临床表现不同
除了基因突变不同之外,DMD和BMD还有着明显的临床表现差异。
DMD通常在儿童早期就会出现明显症状,如肌无力、走路困难、腿部肌肉萎缩等。大多数患者到了青少年时期便需要使用轮椅,并可能对呼吸功能产生影响。
BMD的初发症状往往比DMD晚得多。许多患者能够正常行走到青春期或成年。他们有时会经历一些类似于DMD的症状,但程度较轻,进展较慢。
虽然DMD和BMD看起来相似,但它们由不同基因上的突变引起,且具有明显的临床表现差异。如果您遇到这种问题,请及时寻求专业医生的帮助进行确诊,以便尽早采取治疗措施。