非侵入性DNA也应该进行NT吗？

大家都知道，香港目前的无创产前基因检测技术不仅可以检测多种微缺失和微重复，还可以覆盖100多种染色体异常。提前知道宝宝助孕不再是问题~

那么，无创产前DNA检测(NIPT)和超声软指数检测(NT)哪个更好？请告诉医生~

NIPT：先天性遗传发育异常的检测

NIPT是一种无创产前检测技术，可以检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。NIPT检测到的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。通俗地说：胎儿个体染色体数量异常（例如21号染色体上多一条染色体，或21三体）是先天性遗传异常，通常会导致唐氏综合症、爱德华兹综合症、帕陶氏综合症或神经发育。表示。畸形等

筛查可以从怀孕第10周一直进行到足月，韩国行业标准建议从怀孕第12周到22周零6天进行NIPT筛查。

NIPT的优点：

是一种简单、快速、安全、高效的检测技术。一次只需采集孕妇外周血5至10毫升，1至2周后即可收到检测报告。NIPT筛查试验21三体检出率为99.2%，假阳性率为0.09%，18三体检出率为96.3%，假阳性率为0.13%，13三体检出率为91.0%。假阳性率为0.13%。[一]

NIPT的缺点：

检测对象仅为三种常见的染色体非整倍体异常。

需要谨慎、不适合使用的人群：严重肥胖（体重指数40）、高龄孕妇、双胎妊娠、超声证实的结构畸形等。

即使准确度很高，仍然存在不准确的可能，因此不是最终的诊断方法。若超声检查发现结构异常，仍需进行介入性产前诊断（如羊膜穿刺术等）。

NT测试：怀孕早期的超声波测试

NT，NuchalTranslucency，指胎儿颈部后部皮肤与软组织之间的带状液体区域，是最重要的超声指标之一。

在怀孕第11周至第13周以及第6天之间，几乎所有胎儿都可以测量到这条液体带。

检查的目的是：

确定孕周，确定生宝宝绒毛膜和羊膜特征，测量胎儿颈项透明层的厚度，评估胎儿染色体异常的风险，了解胎儿是否有非常严重的结构异常（例如无脑畸形、胸外心脏缺陷等）.)。肢体）等等）。

确认NT后还需要进行大手术吗？

如果在怀孕早期发现胎儿有非常严重的结构异常，可以提前终止妊娠，以尽量减少对孕妇及其家人的伤害。

有些结构可能暂时不会出现（由于早孕、胎儿小、胎位等原因），不用太担心，可以等到孕中期超声检查发现重大异常再检查。

由于孕早期超声检查不能替助孕中期的重大畸形筛查，因此即使孕早期未发现异常，也应在孕中期进行重大畸形筛查。

如果NT变厚了，宝宝还能要吗？

NT有一个规定的阈值，如果NT低于规定的阈值，则认为在正常范围内。

高于此阈值，胎儿NT被认为增厚。

NT增厚并不一定意味着胎儿有异常。在大多数情况下，特别是如果有一些轻微的增厚，胎儿可能是正常的。

然而，有些NT增厚的病例与出生缺陷有关，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统畸形、泌尿系统、消化或骨骼系统、宫内感染、贫血等。

NT的优点：

对单胎和双胎出生缺陷高危人群进行早期筛查具有重大临床意义，并可能降低漏诊率。NT测量还可用于筛查妊娠早期严重的结构异常。

NT的缺点：

非整倍体染色体异常检出率为64-70%，低于NIPT（99%）。

NT测量难以获得超声波标准截面，需要严格的质量控制。

NT增厚只是一种现象，并非诊断，对于可疑部位应选择额外的诊断检查。

以上是关于“即使使用非侵入性DNA也应该进行NT吗？”如果您还有其他疑问，请联系泰国试管信息共享平台专业生殖顾问。祝你好孕~