解析染色体纯合ROH的含义：专业术语了解得越多越好。

正常人体细胞有23对46条染色体。每对染色体都来自父母双方，一条来自父亲，一条来自母亲。这23对染色体协调人体的生长和发育。由于染色体数量或结构发生改变而发生的大规模疾病称为染色体疾病。唐氏综合症是一种常见的染色体疾病，目前尚无治愈方法。儿童给家庭和社会带来了巨大的负担。

什么是染色体纯合ROH？

纯合ROH是指基因组中连续的纯合性，其特征在于染色体区域内缺乏杂合性。连续纯合片段的现象已在近交系家族或患有孟德尔疾病的患者的肿瘤病变中较早地被发现，并且较长的纯合片段可通过隐性遗传等位基因引起疾病。

单核苷酸多态性是人类常见的遗传变异，一般是指群体中出现频率为1%或以上的单个碱基的变异，包括转换、转座、缺失和插入。特定数量和密度的SNP分型信息可用于检测ROH，因为它可以反映基因组特定区域的纯合性。许多研究利用HAPMAP计划的SNP数据来研究和描述非血统繁殖群体中的RoH水平，并发现这种持续的纯合性现象存在于人类中。

0.5Mb在人类中是典型的，ROH在相关物种的总长度中所占比例较高。没有5-10代近亲的ROH在4Mb下是罕见的，10Mb在全世界范围内更为罕见。我们分析了10294例产前SNP芯片检测，其中ROH10Mb或疑似病因100例，发生率为0.97%。发病率与ART技术、孕周诊断等因素无相关性，除近亲繁殖外，产前诊断指征无显着差异。

结果表明，ROH的发病率很高，并且所涉及染色体的数量、类型、位置和片段大小各不相同。ROH表现为产前FGR，但没有特定的超声变化。Rho的病因包括遗传印记效应、纯合隐性基因突变、染色体非整倍体嵌合率低或局灶性胎盘嵌合体。预后只能通过超声结果、家族确诊、WES、胎盘检查等综合评价来评估。