早衰症,一个失去时间的孩子
儿童迷失了时间——儿童早衰症儿童早衰症(Hutchinson-Gilf、dS、ndrome)是一种特别罕见的儿童遗传性疾病,可导致儿童急剧过早衰老和恶化。全球大约每800万活产中就有1人发生这种情况。患有这种疾病的儿童很少能活过13岁,全世界已知的病例只有大约50例。这些都是迷失在时间里的孩子。医生,你能为他们做些什么呢?
据悉,儿童早衰症是一种遗传性疾病,会导致身体衰老速度比正常人快5至10倍,使患者看起来像个老人,还会导致器官迅速衰退和生理功能恶化。症状包括身材矮小、脱发和出牙延迟。患病儿童的寿命一般只有7岁至20岁,大多数死于心血管疾病等与年龄相关的疾病,目前尚无有效的治疗方法,只能通过药物进行针对性治疗。
作为新生儿,患者通常是正常出生的。但不到一年,他们的生长速度就减慢了,很快他们就比其他正常儿童矮了、重了。他智力正常,但秃头,皮肤松弛,牙齿缺失,鼻子扁平,脸和下巴相对于头的大小较小,眼睛凹陷,脸颊皮肤上隐约有老年斑,脸上有黑斑。他的手臂。一切看起来就像一个80岁的老人。
他们还患有老年人常见的各种老年病,包括关节僵硬、髋关节脱位和严重的心血管疾病。然而,早衰儿童不存在与正常老年人相关的其他疾病,例如白内障和骨关节炎。
这些苍老的面孔只是孩子,他们甚至不明白自己为什么会变成这样。早衰症破坏健康,让他们的生活充满难以忍受的痛苦。他们的生命还没有开始,但在很有限的时间内就即将结束。
此前,有关“小儿早衰”病例的新闻报道已有不少。在人们关心和同情的同时,也有人怀疑儿童早衰症是否是一种遗传性疾病,那么我们可以依靠目前的基因检测吗?有人对技术(例如第三代)提出了疑问。IVF技术,泰国IVF技术)进行基因检测是否是为了避免疾病遗传和生出病儿?
对于这个问题,医生指出,第三代试管婴儿技术(泰国试管婴儿技术)可以帮助不孕患者生育孩子,获得下一代,通过基因检测实现优生优育。不过泰国的试管婴儿技术并不是最好的,早衰症虽然是一种先天性遗传病,但目前还不清楚是常染色体隐性遗传还是显性遗传,如果不清楚染色体基因的问题,是无法确定的。检测就等于没有找到原因就无法得到针对性的治疗。
因此,令人遗憾的是,泰国目前尚无针对儿童早衰症的有效治疗或预防方法,更不用说体外受精了。迄今为止,已知有近100例儿童早衰症病例,但对此进行的研究却很少。但无论发生什么,我们真诚地希望我们能在不久的将来找到一种方法来对抗这种可怕的疾病。