ALK基因及突变简介

该基因被命名为ALK（间变性淋巴瘤激酶），因为它较早在间变性大细胞淋巴瘤中被发现。后来发现这是多种癌症中有效的致癌驱动基因。

ALK蛋白位于细胞膜上，细胞外侧有受体结构域，细胞内侧有激酶结构域。正常情况下，细胞外配体与两种ALK蛋白结合，激活细胞信号通路，促进细胞生长。作用机制、作用机制、作用机制。ALK突变后EGFR异常激活的机制相似。

ALK基因突变分为三种类型。

1、融合突变是ALK常见的突变，基因融合后表达的蛋白质表达非常活跃，就像在绿色车厢上加了一个高铁车头一样。

2、点突变比较少见，主要发生在细胞内激酶区域，鸡血中的ALK在此区域不断向下游通道传递细胞生长信号。

3.扩增突变相对较少。通过增加配体结合的机会，它增强了促进细胞生长的信号。

ALK存在于许多肿瘤中。在许多肿瘤中，NSCLC中EML4-ALK融合突变占主导地位，并且EML4-ALK具有不同的融合亚型。ALK点突变主要与看门基因有关，看门基因突变与ALK辅助药物耐药相关。

EML4-ALK常见融合亚型：v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、v6、v7

常见网关突变：C1156YI1171NI1171sI1171TF1174CL1196ML1198FG1202RG1202delD1203NE1210KG1269A

目前，ALK检测有四种方法：IHC（D5F3）、FISH、数字PCR（ddPCR）和二代测序（NGS），其中FISH是金标准，IHC可作为初筛，NGS可测量突变，有。丰富。

关于FISH的解释：