turner患者通过试管重获生养能力！特纳症综合征的典型表现！

　　特纳症综合征的典型表现：肩负着传承人类文明的重担，可对于患有特纳症综合征的女性而言，生养似乎变得遥远，她们通常生俱来沒有经期、生殖器官发育不良。网络传言特纳症综合征女性外观较正常人都更加漂亮，可真相真的如此吗？。今天就要为大家公开特纳症综合征的典型表现，turner患者通过试管重获生养能力？

　　特纳症综合征的典型表现

　　原发性性腺发育不全

　　女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，乳距增宽。无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。

　　身材矮小

　　大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20 cm，一般不超过150 cm[10]。

　　发育异常

　　皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。常见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。

　　身体畸形

　　胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。17%~45%的TS患者合并心血管畸形，其中最常见的是主动脉缩窄、二尖瓣和主动脉瓣病变。30%~40%的TS患者存在泌尿系统先天性畸形，彩超常见集合系统畸形、马蹄肾和旋转不良。

　　turner患者通过试管重获生养能力

　　由于特纳症综合征女性体内异常染色体病变程度不同，发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。约20~30%患者可以和正常同龄人一样获得青春发育，2%可月经来潮，1.8~7.6%可以自然生养，但其中仅有30~40%的人可以生出健康的宝宝。由于较低的生养健康宝宝概率，很多患者不愿承担风险轻易怀孕，但随着第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）的兴起，也给turner患者带来了生养的希望。

　　第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”，简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到自己体内子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测，因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来，保障了下一代的安全。

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