第三代试管可以预防地中海贫血吗?
我们妈妈生孩子的时候,都希望宝宝健康,但有时宝宝会患有遗传性疾病,比如地中海贫血,一种遗传性溶血性贫血病,主要是遗传因素造成的。它是由遗传缺陷引起的,导致血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足。这种疾病一般分为四种类型:型、型、型、型,同时根据病情的严重程度,又可分为以下三种类型:
地中海贫血类型
1.轻度:作为携带者,症状轻微或无症状。
2.中间型:出现长期贫血和肝脾肿大,大多数患者可以存活到成年。
3、病情严重:孩子有可能无法正常出生,孩子出生后也可能出现发育不良。由于身体无法产生足够的血红蛋白,因此一生中需要定期输血和药物以维持生命。
目前,对该病较为重要的治疗方法是输血和除铁疗法。
试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?
没关系。体外基因检测技术已经经历了很大的发展和演变,可以全面检测所有23对染色体,同时准确检测即使是最小的微缺失。可以说,只要胚胎存在染色体异常,就可以进行筛查,从根源上保证胚胎的健康。
这种疾病的基因型是从父母遗传给后代的。换句话说,如果丈夫和妻子都患有或是同一种地中海贫血症的携带者,他们的孩子就有四分之一的机会患上中度或重度疾病。未来成为贫血患者的概率为1/4,成为中重度贫血患者的概率为1/4,成为地中海贫血基因携带者的概率为2,成为正常人的概率为只有1/4。同样,如果这样的夫妇想要健康怀孕,他们必须避免3/4的生病机会并生出“健康的1/4”婴儿。
PGD胚胎移植前的基因诊断
对于患有这种疾病的家庭来说,植入前基因诊断PGD技术对于从根源上保证宝宝的健康有着重要的作用,可以说是地中海贫血的天敌。该技术的正式名称为植入前基因诊断技术,是在胚胎植入前诊断遗传突破点,确定胚胎中是否存在隐性遗传病基因,以阻止遗传病进展的技术。
通常会对这些患者进行体外受精,医生将患者提供的精子和卵子组成的受精卵培养成由100多个细胞组成的囊胚,然后医生提取囊胚的周边细胞进行PGD。可准确识别囊胚的基因诊断在确认胚胎是否含有导致地中海贫血的基因后,按照优胜劣汰的原则选择健康优质的囊胚,植入生殖子宫腔内。请通过怀孕和分娩收集您想要的健康宝宝,并做好孕前护理,让宝宝健康成长。