什么是综合症（超级女人综合症）？性染色体异常

什么是综合症（超级女人综合症）？性染色体异常

该综合征又称妇科综合症，是一种性染色体出现异常，比正常多一条染色体的疾病。患者的症状与正常女性相同，身体发育和生育能力正常或稍差。只有少数表现出乳腺发育不良、卵巢功能异常等。

综合症（女超人综合症）

什么是综合症？

该综合征又称超女性综合征或三体综合征。常染色体正常，但性染色体是，（比正常女性多一条染色体）。

症状

许多患有妇科综合症的女性没有任何症状或只有轻微症状。患有妇科综合症的女性通常没有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女性性发育正常，可以怀孕。

少数患者的主要生殖异常包括月经周期不规则、月经稀发、子宫未成熟和卵巢解剖结构不明确。在极少数患者中，卵巢功能下降，出现原发性或继发性闭经，最终导致生育能力受损。

诊断

女超人综合症在临床上很难发现，因为没有明显的症状。大多数是在基因和染色体测试过程中偶然发现的。特别是最近，在中国的一些案例中，患有超女综合症（47xxx）的母亲生下同样患有超女综合症（48xxxx）的女婴，发现其比一般的超女综合症多了一种畸形。接下来的讨论：

患者是一名8岁女性。治疗先天性心脏病。

1.体检：长脸，睁大眼睛，门牙有折痕，下颌轻度前突，还有一张特殊的脸，看起来有点先天愚笨。2度腭裂。他们的智力中等偏低，基本能够生活自理，但学习能力很低。先天性心脏病，超声心动图显示动脉导管未闭。外阴有男性乳房发育，盆腔超声未见子宫或双侧卵巢，提示子宫可能缺如。行检查显示脊柱、骨盆、两块前臂骨发育未见明显异常。双手的小指只有无名指长度的几分之一。双手的掌纹与整只手并不相同；左手的五个手指和右手的小指是尺形的，其余的都是斗形的纹路。(TFRC)相对较小。

2、细胞遗传学检测：按常规方法制备儿童外周血淋巴细胞染色体样本，显微镜下计数100个分裂期，数量为48个，G带核型分析结果为48个。对儿童口腔粘膜细胞染色质进行检查，观察到500个细胞，染色质出现率为38%（190/500），其中染色质出现在3个细胞中，占11%（55/500）。）。

3.家庭关系：患者父母核型正常，无血缘关系，双方家庭成员均正常。患者父母无流产史，患者为胎儿，孕期未接触致畸因素，产下二胎，为女孩，核型正常。

讨论

48.核型（4型）非常罕见，国内外仅报道15例。据相关资料显示，核型48的患者存在严重智力低下，并伴有眼距宽、眼睑皱襞、下颌前突、多发性骨骼畸形等其他异常。

正常核型

本例除未发现明显骨骼畸形外，其他症状基本一致。在这种情况下，假设患者在青春期后会表现出严重的性发育不良和闭经。由于该患者的父母双方核型均正常，因此孩子的病因可能是未知的环境因素导致卵子形成过程中减数分裂异常。

在母亲的卵子形成的减数分裂过程中，染色体没有分离，导致异常的卵子（25,），而这个卵子与正常的精子受精（23,），产生了受影响的孩子(48,)有可能它生下了。)。)。染色体也可能是母本来源的。关于染色体起源的实验研究还需要进一步进行。

治疗方法

目前对于超女综合症还没有治疗方法（因为大多数情况下并没有明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究或报告。

对于被诊断患有女超人综合症并担心将致畸因素传递给下一代的女性，可以考虑使用第三代体外受精技术来测试染色体正常的胚胎，以避免遗传异常情况。

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