为什么第三代试管婴儿成功妊娠后需要进行羊膜穿刺术?
植入前基因检测(PGT)俗称第三代体外受精技术,是利用体外诱导排卵、体外胚胎培养、外滋养层细胞活检等进行基因检测的方法。筛查)、PGT-M(单基因疾病诊断)和PGT-SR(结构异常)。
PGT-A适用于老年患者(38岁或以上)、有过3次或以上自然流产史的患者、有2次或以上自然流产史并经流产产品检测证实至少有1个病理性染色体或基因异常的患者,以及反复植入失败的患者,适合。原因不明(移植失败)移植3个或更多高分卵裂期胚胎或3个或更多高分囊胚失败的患者。
PGT-M适用于子女患有染色体显性遗传病或染色体隐性遗传病的高风险夫妇,且家族中致病基因突变已明确诊断或致病基因连锁标志物明确,如地中海贫血、多囊病、肾病、神经纤维瘤、血友病、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等患者。
PGT-SR适用于一对或两对染色体结构异常的夫妇,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位以及致病性微缺失或微重复。
羊膜穿刺术是利用B超将细小的介入穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁进入羊膜腔,抽取一定量的游离胎儿细胞,确认胎儿有无染色体的检查。疾病、单核基因或染色体疾病、遗传性疾病等。
为什么在PGT治疗后进行诊断性羊膜穿刺术?
1.PGT检测技术本身的局限性
为了防止胚胎活检过程中对胚胎造成过多损伤,不能取出过多的细胞进行测试。因此,每个胚胎只能取出5-10个细胞进行测试。通常,需要复制这些极少数细胞的遗传物质,而在复制过程中,由于当前技术进步和设备的限制,可能会出现检测错误。由于现有检测技术的限制,这一点无法完全避免。
另外,PGT的CNV分辨率有限,难以保证检测小于4Mb的拷贝数异常的准确性。羊膜穿刺可以检测到100Kb以下的致病性CNV,通过复查PGT也可以有效预防。结果。PGT检测:出生时CNV异常能力以上的儿童。
2.胚胎独特特征:——嵌合体
胚胎由两个或多个具有不同基因型的细胞组成,这种现象称为“嵌合现象”。
胚胎的细胞主要分为两种类型:滋养层细胞(通过PGT活检获得的细胞),发育成胎盘;以及内细胞团细胞(发育成胎儿)。如果两个细胞的基因型不同,测试时因嵌合而采集的细胞不能代表胎儿本身以及整个胚胎的状况,很容易出现误诊或漏诊的情况。
3.新的突变是不可避免的
在将基因从父母传递给后代的过程中,染色体可能会发生基因突变。有些突变会产生有害后果,而另一些则不会。
怀孕后进行羊膜穿刺术产前诊断可以发现新的突变,如果突变是有害的,可以在胎儿出生前通知孕妇,必要时可以进行引产,以避免出生有严重遗传缺陷的孩子。有可能。
无创产前基因检测能否替代羊膜穿刺术?
无创产前检测(NIPT)是一种利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。
只需在怀孕12至24周时采集孕妇外周血即可计算胎儿染色体非整倍体的风险,主要检测21三体、18三体、13三体,也可能提示其他染色体非整倍体。然而,由于该技术的选择性,即使在高风险病例中也应考虑随后的产前诊断和确认。
此外,NIPT目前无法检测染色体平衡异常,例如相互易位和罗伯逊易位,也无法检测遗传异常引起的遗传病。因此,无创产前诊断不能替代羊膜穿刺术。
羊膜穿刺术是预防第三代试管婴儿出生缺陷的最后一道防线。
目前的报告表明,PGT测试与羊膜穿刺术结果不一致的情况非常罕见。我院产前诊断中心共进行PGT介入性腹腔穿刺术43例,其中生殖医学科进行23例。在我们医院中心,所有检测结果均正常或与胚胎检测结果一致。截至目前,已成功分娩22例,检测显示新生儿发育正常。
然而,每一个胚胎都如此珍贵,对于接受过PGT治疗的患者来说,进行羊膜穿刺术,实现真正的“双保险”,确保生下健康宝宝!