prrt2基因突变的人可以通过第三代试管婴儿技术生育孩子吗?读书和练习有什么效果?
2023-12-27 08:55:14
潮州三代试管婴儿医院
124次
prrt2基因突变的人可以使用第三代试管受精技术生孩子吗?读书和练习有什么效果?
我和丈夫都很健康,我的父母和兄弟姐妹也很健康。但我已经38岁多了,有过几次流产的经历,所以做了第三代试管婴儿,手术前我们都做了基因检测,结果发现我丈夫有prrt2基因,但他没有任何症状。所以我们想知道这种基因突变是否仍然可以生育孩子。我想问一下第三代体外筛查是否可行?
如果有prrt2基因突变,就可以生孩子,如果症状不严重,可以自然怀孕生子。如果想避免遗传这种突变,还有一种方法是在自然怀孕后检测胎儿。或者做第3代体外受精。prrt2基因突变的遗传方式为常染色体显性遗传,外显率不完全。prrt2基因是良性婴儿癫痫的主要致病基因,大部分为家族内遗传,少数为散发遗传。
prrt2基因突变可引起良性婴儿癫痫,大多数在6个月大之前开始,表现为局灶性或继发性全身性癫痫发作。丛集性癫痫发作是一个显着特征。抗癫痫药物可以在短期内轻松控制癫痫发作。儿童在2岁内停止癫痫发作,有些儿童随着年龄的增长可能会出现阵发性运动障碍。因此,携带prrt2基因突变的人是有可能生孩子的,但可以通过第三代体外基因筛查来阻断遗传。
大多数PRRT2基因突变是杂合突变,有些是PRRT2基因的整体杂合缺失。生出prrt2基因突变的孩子会影响孩子的生长发育,所以建议进行第三代体外受精。