染色体图谱23对染色体对应的疾病
染色体图谱23对染色体对应的疾病人类的遗传信息储存在大小和形状差异很大的23对染色体中。1号染色体比22号染色体大三倍多。第23对染色体是Y，两条决定辅助妊娠的特殊染色体。女性有一对染色体(46,)，每个性别都有一条染色体和一条Y染色体(46,Y)。染色体由DNA组成，基因是染色体DNA的特殊单位。
每条染色体的中心附近是着丝粒，这是一个狭窄的区域，将染色体分为长臂(q)和短臂(p)。染色体可以使用产生条纹（称为条纹图案）的特殊染色剂进一步划分。每条染色体都有独特的条带图案，并且每个条带都经过编号，以帮助识别染色体的特定区域。这种将基因定位在染色体特定带中的方法称为细胞遗传学作图。例如，血红蛋白基因(HBB)位于染色体11p15.4上。这意味着HBB基因位于11号染色体的短臂(p)上，标记为15.4的条带中。
1号染色体包含3,000多个基因，涵盖超过2.4亿个碱基对，其中约90%已被识别。在MapViewer中查看与1号染色体相关的疾病。
影响1号染色体的疾病：卟啉症、戈谢病、青光眼、前列腺癌、阿尔茨海默病(AD)
2号染色体包含2,500多个基因，跨越2.4亿个碱基对，其中约95%已被识别。
2号染色体对应的疾病：特发性震颤、结肠癌、瓦登堡综合征
3号染色体包含约1,900个基因，涵盖约2亿个碱基对，其中约95%已被识别。
3号染色体对应的疾病：冯希佩林道综合征、结肠癌、肺癌、特发性震颤
4号染色体包含约1,600个基因，涵盖约1.9亿个碱基对，其中约95%已被识别。
4号染色体对应疾病：软骨外胚层发育不良、亨廷顿病、发作性睡病、帕金森病、FOP遗传病
5号染色体包含约1,700个基因，涵盖约1.8亿个碱基对，其中95%以上已被识别。
5号染色体对应疾病：斑秃、科凯恩综合征、脊髓性肌萎缩症、哮喘、萎缩性发育不良（DTD）
6号染色体包含约1,900个基因，覆盖约1.7亿个碱基对，其中95%以上已被识别。
6号染色体对应疾病：脊髓小脑性共济失调、遗传性血色病、1型糖尿病、先天性肾上腺增生、癫痫
7号染色体包含约1,800个基因，涵盖超过1.5亿个碱基对，其中95%以上已被识别。
影响7号染色体的疾病：1型糖尿病、威廉姆斯综合征、囊性纤维化、彭德雷综合征、肥胖
影响8号染色体的疾病：维尔纳综合征、伯基特淋巴瘤
影响8号染色体的疾病：维尔纳综合征、伯基特淋巴瘤
9号染色体包含1,400多个基因，涵盖超过1.3亿个碱基对，其中85%以上已被识别。
影响9号染色体的疾病：恶性黑色素瘤、FRDA共济失调、丹吉尔病、结节性硬化症、慢性粒细胞白血病
10号染色体包含1,400多个基因，涵盖超过1.3亿个碱基对，其中95%以上已被识别。
影响10号染色体的疾病：Refsum病、脉络膜和视网膜旋转萎缩
11号染色体包含约2,000个基因，涵盖超过1.3亿个碱基对，其中95%以上已被识别。
11号染色体相关疾病：Havilas癌基因、1型糖尿病、LQTS综合征、2型卵黄营养不良、多发性内分泌肿瘤、共济失调性毛细血管扩张症
12号染色体包含1,600多个基因，涵盖超过1.3亿个碱基对，其中95%以上已被识别。
影响12号染色体的疾病：齐薇格综合征、苯丙酮尿症
13号染色体包含约800个基因，涵盖超过1.1亿个碱基对，其中80%以上已被识别。
与13号染色体相关的疾病：乳腺癌和卵巢癌、听力损失、视网膜母细胞瘤、威尔逊氏病
14号染色体包含大约1,200个基因，跨越1亿多个碱基对，其中80%以上已被识别。
影响14号染色体的疾病：阿尔茨海默病、-1-抗胰蛋白酶缺乏症
15号染色体包含约1,200个基因，覆盖约1亿个碱基对，其中80%以上已被识别。
影响15号染色体的疾病：Prader-Willi综合征、Marfan综合征、Ta,-Sachs
16号染色体包含约1,300个基因，涵盖约9000万个碱基对，其中85%以上已被识别。
16号染色体对应疾病：地中海贫血、家族性地中海热、多囊肾、炎症性肠病（IBD）
17号染色体包含1,600多个基因，涵盖约8000万个碱基对，其中95%以上已被识别。
与17号染色体相关的疾病：Li-Fraumeni综合征、Charcot-Marie-Tooth综合征、乳腺癌和卵巢癌
18号染色体包含600多个基因，涵盖超过7000万个碱基对，其中95%以上已被识别。
影响18号染色体的疾病：尼曼-皮克病、胰腺癌
19号染色体包含1,700多个基因，涵盖超过6000万个碱基对，其中85%以上已被识别。
与19号染色体相关的疾病：严重联合免疫缺陷（SCID）、枫糖浆尿病（MSUD）、动脉粥样硬化、强直性肌营养不良
20号染色体包含900多个基因，涵盖超过6000万个碱基对，其中90%以上已被识别。
影响20号染色体的疾病：严重联合免疫缺陷
21号染色体包含400多个基因，涵盖超过4000万个碱基对，其中70%以上已被识别。
21号染色体对应的疾病：肌萎缩侧索硬化症（ALS）、自身免疫性多腺体综合征1型（APS1）
22号染色体包含800多个基因，涵盖超过4000万个碱基对，其中约70%已被识别。
影响22号染色体的疾病：葡萄糖半乳糖吸收不良(GGM)、神经纤维瘤病、DiGe,ge综合征、慢性粒细胞白血病(CML)
染色体包含超过1,400个基因和超过1.5亿个碱基对，其中约95%已被识别。
染色体，相应疾病：杜氏肌营养不良症（DMD）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、Menkes综合征、Alp,t综合征（AS）、严重联合免疫缺陷（SCID）、高IgM免疫缺陷（HIM）、LeSheenan综合征、脆性综合征、肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征(RTT)、A型血友病。
Y染色体包含200多个基因，涵盖超过5000万个碱基对，其中约50%已被识别。
Y染色体对应于怀孕决策支持。
来源：
BCDeckerCADTH（加拿大卫生药物和技术机构）GarlandScience（Ta,l,FrancisGroup的印记）Lippincott-Raven（LippincottWilliamsWilkins的印记）RemedicaSinauerAssociates华盛顿大学W.H.Freeman