罕见疾病FOXG1综合征危害性很大，脑功能异常是常见症状。
14号染色体长(q)臂上的部分遗传物质缺失足以引起FOXG1综合征，这是一种罕见的发育迟缓和脑功能异常疾病。受影响的个体可能会表现出各种体征和症状，包括：面部特征以及左右半脑之间的连接缺失。FOXG1基因的染色体缺失会阻止该基因产生的蛋白质在产前大脑发育和控制大多数自然活动（如语言、感官知觉、学习和记忆）中发挥作用。
FOXG1综合征的症状
1.大脑发育异常
FOXG1综合征的症状主要包括先天性身体异常、大脑结构和功能异常、低出生体重、头部发育迟缓和小头畸形。该病是一种先天性脑功能障碍性疾病，由于连接身体左右脑的胼胝体发育不全，导致大脑皮层回旋数量减少，大脑白质数量相对较少。对于正常婴儿来说；
2.运动障碍
FOXG1综合征影响身体发育的各个方面。患有这种疾病的儿童通常会出现严重的智力低下、腿脚抽搐、手部动作刻板等症状。如果没有适当的治疗，大多数儿童无法正常坐下、站立或行走。
3.喂养困难
患有FOXG1综合征的儿童通常有不同程度的喂养困难、睡眠问题、癫痫和其他症状，还可能有言语困难。
FOXG1综合征发生率
FOXG1综合征是一种由染色体异常引起的先天性遗传病，在日常生活中并不常见，目前尚无具体的发病率，但根据相关数据，该病的确诊病例已超过100例。
FOXG1综合征基因突变
FOXG1综合征是由13号染色体上的FOXG1基因突变引起的。这种蛋白质在胎儿大脑发育中发挥着重要作用，调节身体的语言、感觉、学习和记忆活动。正常功能的G1叉头蛋白的缺乏会影响胎儿大脑的正常发育，并导致新生儿FOXG1综合征的典型症状。
FOXG1综合征遗传模式
FOXG1综合征遵循常染色体显性遗传模式，每个细胞都有一个足以引起该疾病的突变基因副本。所有确诊患有这种由FOXG1等基因缺失或突变引起的疾病的患者都没有该疾病的家族史。