如何测试大循环症？

大睾丸是脆性X综合征(FXS)的症状，FXS是一种与X染色体相关的显性遗传疾病，具有不完全外显率。这种疾病之所以如此命名，是因为患者的X染色体短臂上有一个脆弱的断点，Xq27,3。X染色体脆弱的症状之一是巨大的睾丸。一旦患者被诊断出患有巨大睾丸，他们应该尝试确定原因。那么巨大睾丸需要做哪些检查呢？

1、细胞学检查：

易碎品检测

2、基因检测：

Southernblotting技术和PCR（聚合酶链式反应）技术是比较常见的检测方法。此外，基于对DNA序列脆弱部分的了解，可以使用RFLP连接分析、DNA杂交分析和PCR扩增等方法来检测致病基因。虽然基因检测是诊断FXS的主要方法，但基因检测不能完全取代染色体检测。但如果只做基因检测，很容易出错。

3、蛋白检测：

FMRP在正常人的几乎所有组织和细胞中表达，但在FXS患者中不表达或表达异常，因此可以使用抗FMRP单克隆抗体进行免疫组化或免疫荧光检测该蛋白的存在。做。最初，这种方法用于检测可疑人员的血迹。最近，我们使用羊水中的胎儿脱落细胞观察到FMRP的存在作为FXS的产前诊断指标。

4、睾丸活检：

输精管的精子生成率低，但可以正常繁殖。

5、其他检查：

常规B超、心电图、脑电图等检查可以发现睾丸过大、脑电波异常等问题。

巨大睾丸的患者需要进行详细的检查才能得到更好的治疗。患者在接受治疗时必须严格遵循医生的建议。