9号染色体上存在q22.3微缺失的儿童可能会出现脑积水症状。

9号染色体上存在q22.3微缺失的儿童可能会出现脑积水症状。9号染色体第22区第3条带的微缺失是一种染色体异常。患有这种疾病的患者的细胞缺失了9号染色体上的一些遗传物质。缺乏遗传物质的染色体长臂部分在医学上被记录为22区和3区。该疾病会导致发育迟缓、智力障碍、某些身体部位异常以及遗传病戈林综合征的典型症状。

9号染色体区域22带3微缺失

许多患有这种疾病的患者运动技能受损，例如行走、坐着和站立。在某些情况下，发育迟缓的症状是潜在的或进行性的，并且通常在以后的生活中变得明显。病情严重的患者可能会出现永久性智力障碍、身体发育受损和学习障碍。然而，9号染色体22区带3的微缺失病例相对较少。大约20%患有此类染色体微缺失的新生儿会在短时间内出现过度生长。换句话说，没有这种染色体微缺失（巨大儿的症状）的新生儿的身高和体重超过了其他新生儿。这种疾病通常始于胎儿期，并至少持续到儿童期。由9号染色体22区带3微缺失引起的其他常见身体症状包括颅骨过早闭合和脑积水。

患者还可能出现明显的面部畸形，如额头突出、额部皮肤褶皱突出、眼睑上翻或下垂、鼻子短、鼻唇距离过大等。

9号染色体22区3带微缺失的患者也常出现戈林综合征（基底细胞痣综合征）的典型症状。患有这种遗传性疾病会影响身体的多个部位，并增加患各种良性和恶性肿瘤的风险。

9号染色体第3条带22区的微缺失会导致脑积水症状。

在戈林综合征患者中，更常见的并发肿瘤是基底细胞癌（一种常见的皮肤癌）。此外，大多数戈林综合征患者还可能患有颌骨良性肿瘤，医学上称为牙源性角化囊肿，这种疾病患者的主要症状是面部水肿和牙齿移位。

戈林综合征患者比一般人群更容易患上其他肿瘤，包括髓母细胞瘤（一种儿童脑癌）和称为纤维瘤的良性肿瘤（发生在女性卵巢或心脏上）。戈林综合征的其他症状包括手掌和脚底的病理斑点、新生儿患者的大头畸形和前额突出，以及脊柱、肋骨、头骨和其他骨骼的发育异常。

9q22.3微缺失发病率

9号染色体区域22带3微缺失是一种罕见的染色体异常遗传性疾病。迄今为止记录的医疗病例中，只有约36名患者被诊断出患有这种疾病。

9q22.3微缺失基因突变

此类患者在9号染色体第22区第3条带上缺失至少352,000对DNA碱基（即352KB）。这个352KB的片段在医学上被称为染色体中最不可能的区域。因为仅仅失去这一小段就会导致患者出现上述症状。对于9号染色体区域22带3微缺失，有时缺失的碱基片段数量更宽。根据现有医疗病例记录，该病例碱基对缺失数量最多，达2050万个。每个细胞中9号染色体上的这些微缺失会影响染色体复制过程一次或两次。

9q22.3微缺失是一种罕见疾病

患有这种疾病的患者在9号染色体上缺失2至270个基因。所有具有此类染色体微缺失的患者均缺乏PTCH1基因。Patched-1基因，即该基因合成的蛋白质，具有抗癌作用，即可以抑制癌细胞的自由生长和繁殖。研究结果表明，9号染色体3区微缺失引起的多种恶性症状，尤其是戈林综合征，其根本原因是患者的PTCH1基因缺失。如果这个基因缺失，就很难抑制细胞的恶性增殖，很容易导致各种肿瘤，癌症是戈林综合征患者常见的并发症。与9号染色体区域22带3微缺失相关的其他症状可能是由位于该区域的某些其他基因的缺失引起的。研究人员目前正在研究其他基因缺失，这些基因缺失会导致这种染色体微缺失遗传性疾病的不同典型症状。

9q22.3微缺失遗传模式

9号染色体第22区第3条带的微缺失是常染色体显性遗传模式，即每个细胞中9号染色体的两个拷贝之一。特定遗传物质的丢失足以导致患者发育迟缓，智力障碍可能会导致戈林综合征的某些症状。具有这些染色体微缺失的患者的父母通常没有这些染色体变化。在这些情况下，染色体微缺失发生在父亲或母亲的生殖细胞（精子或卵子）的形成过程中或胚胎的早期发育过程中。然而，患有此类染色体突变的患者的家庭成员往往没有这种染色体异常的病史。

相对罕见的是，22号染色体3区微缺失的患者会从未患有该疾病的父母那里继承导致突变的染色体原因。在这些情况下，存在父本或母本来源的染色体重排（平衡染色体易位），其中9号染色体与另一条染色体的一部分交换位置。由于重组过程中没有添加或去除遗传物质，因此这些染色体变化通常不会给患者带来健康问题。

一些带有9q22.3微缺失的儿童会出现生长突增。

然而，如果下一代继承了平衡易位的染色体来源，原有的平衡很可能会被破坏。22号染色体第3区有微缺失的患者从其父亲或母亲那里继承了9号染色体的不平衡易位，他们的22号染色体第3区副本可能会缺失一些遗传物质。即使每个细胞中缺少一个PTCH1基因拷贝，也足以让患者在年轻时出现戈林综合征的一些症状，包括大头畸形和骨骼畸形。

对于基底细胞癌和其他具有这些微缺失的肿瘤，PTCH1基因不同拷贝的突变必定发生在特定类型的细胞中。这些突变可以发生在任何年龄。许多患者出生时就先天性缺失一份PTCH1基因。随后，这些患者的一些细胞中的基因的不同拷贝可能会发生突变，从而导致各种肿瘤并发症。