三代试管PGS能筛查出遗传疾病？附PGS筛查范围

PGS分类

PGS目前主要分为两类：一代和二代。首位代主要采用FISH技术检测染色体数目和结构异常；第二代采用新型高通量基因芯片技术，如CGH或SNP-Array，可以同时检测数千个位点的基因组变异。第三代采用更先进、准确、快速的NGS高通量测序技术。

第三代试管PGS筛查范围

第三代试管PGS比前两代更全面、更准确。筛查范围助孕括：单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化等）、染色体数目异常（如21三体）、微缺失/微重复（如Williams综合征、Prader-Willi综合征等）体征等）、结构变异（如平衡易位、倒位等）等诸多方面。

第三代试管PGS适应人群

适合以下人群：

有明确遗传意义或家族史的夫妇；携带增加遗传性疾病风险的单基因突变；携带染色体结构变异，例如易位和倒位；年龄超过35岁；经历过多次IVF失败。

第三代试管PGS优势与局限性

优点：

覆盖面广：涵盖所有常见的单基因遗传病以及大多数染色体异常和结构变异。 CNV检测能力强：CNV是指大片段的DNA重复或缺失，这些区域可能影响很多功能基因。 NGS 可以非常准确地检测CNV，并且可以检测小的缺失/重复区域。囊胚评估：囊胚评估是指将培养的早期胚胎延迟至发育第五天至蜕皮囊阶段进行移植，从而提高移植成功率和受精率。局限性：

CNV检测能力仍需提高：虽然CNV被认为比SNP更容易引起人类遗传疾病，但NGS仍需要进一步提高CNV检测的准确性和稳定性。精准医疗尚未实现：精准医疗是指根据个体特点制定治疗策略，而个性化治疗方案的制定在PGD领域尚未完全实现。