试管问答

三代试管pgs技术能筛查出哪些遗传疾病?

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2023-08-12 09:45:53 最后更新

三代试管pgs技术能筛查出哪些遗传疾病?
问题描述:

女,今年32岁。我的家族中有多位亲戚患有遗传性疾病,因此我非常关注我的孩子是否会遗传这些疾病。在经过多次尝试后,我决定通过三代试管技术进行生育,以此来筛查出可能存在的遗传性疾病?

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黄荷凤

黄荷凤主任医师

上海国妇婴

三代试管技术中的PGS是一项基于人类胚胎学的新型遗传筛查技术,能够检测出常染色体异常、单基因病、染色体结构异常等与遗传相关的问题。具体来说,PGS可以检测以下几类遗传性疾病。

三代试管技术能筛查出哪些遗传疾病?

常染色体异常

名称表现形式
唐氏综合征智力低下、面部特征异常、心脏畸形等
爱德华综合征智力低下、手指畸形、心脏畸形等
普氏综合征智力低下、肌肉松弛等

单基因病

名称表现形式
囊性纤维化呼吸系统、消化系统、生殖系统等器官受损害等
地中海贫血贫血、黄疸、脾大等症状等
遗传性失聪症听力障碍等症状等

染色体结构异常

名称表现形式
克隆人综合征生长迟缓,面部特征异常,发育不良,智力低下
Turner综合征性发育异常,生殖功能障碍
Klinefelter综合征男性特征不明显,智力正常
Tips:

总体而言,PGS技术能够帮助我们筛查出可能存在的遗传性疾病,以此来减少孩子患上这些疾病的风险。然而值得注意的是,PGS并不能完全排除所有遗传性疾病的可能,因此在进行试管婴儿前仍需要进行全面的基因检测和咨询。

此回答由作者于 2023-08-12 09:51:23 被采纳
罗小琼刘莉娜等医生赞同
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