什么是植入前遗传学筛查（PGS）？它有什么作用？

问：什么是PGS？

PGS又称“植入前基因检测”，是指在体外受精（IVF）过程中对胚胎染色体进行检测，以消除非整倍体胚胎，选择正常胚胎进行植入。这是一项改善IVF结果的投资。简而言之，它涉及使用新的检测技术来选择正确的潜在储备——胚胎种子进行移植。

PGS的作用是什么？

作用1：评估染色体状态

PGS评估胚胎中染色体的数量和质量，也称为染色体状态评估，每个细胞的所有遗传信息都包含在46条染色体的DNA中。PGS可以排除或确认染色体异常，如唐氏综合症、帕陶氏综合症、爱德华兹综合症和克兰费尔特综合症。

功能二：单基因疾病筛查

对胚胎进行单基因疾病筛查。例子包括囊性纤维化和苯丙酮尿症。有超过3,000种单基因疾病，其中染色体组与正常染色体相匹配，但负责体内特定功能的一些蛋白质的产生受到损害。如果父母双方都是相同单基因疾病的携带者，则单基因疾病需要诊断检测。在这种情况下，分析特定基因的异常。

功能三：研究染色体是否异位

胞吐是一种染色体异常，涉及细胞分裂过程中两条染色体的一部分附着到另一部分。例如，5号染色体的一部分与9号染色体的一部分连接，9号染色体的第二部分与5号染色体的另一部分连接。这种体被可以对人类生殖功能和胚胎活力产生重大影响。

哪些患者适合进行PGS？

如果父母患有染色体和遗传疾病，有过两次或以上自然流产，父母年龄超过39岁，女性年龄超过34岁，并且IVF失败两次或多次，则这是使用供体细胞的替代PGS。

问：还有其他技术可以检测胎儿的基因异常吗？

A1：无创产前检测（NIPT）

NIPT检测可以从怀孕第9周开始进行。此时，胎儿DNA已经在母亲的血液中循环，达到可以评估染色体异常的程度。采集静脉血样本后，遗传专家会提供意见，父母和医生可以根据意见决定提前终止妊娠。

A2：绒毛膜绒毛活检

绒毛膜绒毛活检是一种侵入性诊断技术，使用针刺穿羊膜并在出生时从胎盘中取出少量组织样本。在大多数情况下，胎盘含有与胎儿相同的遗传物质。因此，可以根据胎盘组织分析得出有关胎儿遗传状况的结论。然而，这种方法存在干扰怀孕过程甚至导致流产的风险。

A3：羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是对羊水的分析。与绒毛膜绒毛活检一样，羊膜穿刺术是一种侵入性技术。然而，该病例的遗传状况是通过羊水进行分析的，羊水是在超声控制下通过腹部穿刺采集的样本。

与其他诊断方法相比，PGS具有不可否认的优势。

植入遗传分析可以让我们在怀孕前评估胚胎的遗传状态，以及在出现副作用时是否需要终止妊娠，而PGS可以让我们选择胚胎移植的优先顺序，以缩短怀孕时间。