试管婴儿技术能否避免3型糖原累积病的遗传（3型糖原累积病的发病机制）

IVF技术能否避免3型糖原累积病的遗传（3型糖原累积病的发病机制）？ IVF技术能否避免3型糖原累积病的遗传？

第三代试管可以避免将3型糖原累积病遗传给后代。 3型糖原累积病是一种单基因遗传病。现代基因检测技术可以检测出致病基因，从而避免第三代试管婴儿。第三代试管技术是基因检测和助孕受精技术的结合。这是它区别于首位代、第三代试管技术的优势。

第三代IVF技术也称为植入前基因检测（pGT）。对于已知疾病的植入前诊断，我们称之为PGD技术。简而言之，胚胎在植入子宫之前要经过测试。进行基因分析比对，比较终选择没有相应遗传疾病的胚胎植入子宫，从而避免疾病的遗传，生出健康的孩子。

对于患有糖原累积病3型等遗传性疾病的家庭，首先要进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方式。然后，通过第三助孕受精技术、染色体和基因筛查，对胚胎进行遗传缺陷基因或染色体异常筛查，从根本上阻断遗传病在家庭儿童中的传播，帮助患有遗传病的家庭成员可以生出健康的宝宝。

致病基因

GSDIII为常染色体隐性遗传，其症状与Azy基因异常，导致糖原脱支酶缺乏有关。

Azy 基因位于染色体1p21 上。 DNA长度为85kb，助孕含35个有助于怀孕的外显子。根据剪接起点的不同，Azy基因可形成至少6种剪接异构体，其中异构体1广泛表达于多种组织中，编码1532个氨基酸的单体，分子量为160kD。可溶性蛋白质。该蛋白具有两个独立的活性位点，分别充当-1,4-葡萄糖基转移酶和淀粉酶1,6-葡萄糖苷酶。

患有3 型糖原累积病的人需要遗传两个致病基因。如果一个人遗传了一个正常基因和一个致病基因，那么这个人就会成为疾病的携带者。携带者通常不会出现症状。

当预期父母均为携带者时，每次怀孕的风险为25%，成为携带者的机会为50%。孩子有25% 的机会从父母双方获得正常基因。男性和女性具有相同的风险。

III 型糖原累积病（GSD III 型）是由糖原脱支酶缺陷引起的。它是一种常染色体隐性遗传病，可分为四种亚型：a、b、c、d。其中IIIa型约占85%，同时累及肝脏和肌肉；约15%为IIIb型，仅累及肝脏；其余两种类型很少见。

3 型糖原累积病的发病机制

糖原主链通过-1,4糖苷键与主链连接，分支通过-1,6糖苷键与主链连接。糖原分解时，1个葡萄糖基团被糖原磷酸化酶分解，生成1-磷酸葡萄糖。

磷酸化酶只能分解-1,4糖苷键，对-1,6糖苷键没有作用。当糖链上的葡萄糖基团被1个磷酸酯水解成远离分支点约4个葡萄糖基团时，磷酸化酶就不再起作用。

此时，需要脱支酶的葡聚糖转移酶活性，将三个葡萄糖基团转移到相邻糖链的末端，并仍以-1,4糖苷键连接。通过-1,6糖苷键与糖链分枝的剩余糖基被脱支酶的-1,6糖苷酶水解成游离葡萄糖。

一旦分支被移除，磷酸化酶就可以继续发挥作用，糖原分解也可以继续。 GSD III型患者在糖原分解过程中，由于脱支酶活性缺失，去除糖原链支链的过程受阻，磷酸化酶无法继续发挥作用，导致大量支链糖原在肝脏中积聚和肌肉组织。相应组织受累的症状助孕括肝脏肿大、肌肉酸痛、肌肉萎缩、肌无力和心脏肥大。