国内外浅谈第三代试管婴儿发展历程 您对CGH和NGS技术了解多少？

浅谈国内外第三代试管婴儿的发展历史。您对CGH和NGS技术了解多少？自1990年第三代试管婴儿诞生以来，已经从只能检测和筛查5-7对染色体发展到现在不仅能够检测胚胎的所有染色体（总共23对），还有胚胎中的所有染色体（总共23 对）。 ）。检测个体基因。要了解。第三代试管用于助孕胚胎，达到优生育种的目的，可以很好地解决遗传病的遗传风险。下面主要介绍国内外PGD/PGS的现状和前景，以及一些临床应用实例。您可以简单浏览。在文章末尾提供医疗建议。

PGD/PGS的概念

植入前基因检测主要助孕括植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS），是指对胚胎进行植入前活检和基因分析，选择没有遗传疾病的胚胎并移植到体内以获得正常胎儿的人工过程。 /助孕。

PGD/PGS适应人群

这两种技术均基于助孕受精-胚胎移植（IVF-ET）。他们可以直接助孕出有问题和不健康的胚胎，并选择正常的胚胎植入子宫，这样可以防止致病基因的发育。垂直传播降低了复发性流产率，提高了患者的临床妊娠率，避免了引产给助孕妈带来的身心创伤。

国内外PGD/PGS发展

张三代试管简单的理解就是取男方的公细胞和女方的母细胞，在试管婴儿中形成几个胚胎，剔除不好的，选择正常的胚胎植入子宫，然后再次怀孕，直至怀孕。孩子出生了。事实上，爱德华兹早在20世纪60年代就提出了PGD的想法。直到1990年，韩教授团队才成功进行PGD，标志着其临床应用的开始。我国PGD比较好的例子是成人儿童大学医院庄光伦实验室于2000年完成的。

PGD发展至今，其诊断的疾病种类逐渐增多，从比较初的单基因遗传病诊断，发展到染色体异常分析、人类肿瘤易感基因、线粒体疾病、人类白细胞抗原（HLA）检测等。 PGS，又称“PGD-非整倍体筛查”，是指采用与PGD相同的技术手段，检测早期胚胎的染色体数目和结构。穆内特等人。胚胎PGS 于1993 年首次报道。

研究发现，随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年上升。胚胎染色体异常是导致IVF反复失败和早期流产的重要原因。因此，PGS主要针对高龄女性、不明原因反复流产、反复试管婴儿失败、男性不育等。

PGD/PGS的技术迭代

1、利用PCR技术，首例PGD试管婴儿成功诞生。该技术主要用于诊断生育能力和单基因疾病。缺点是存在一些等位基因丢失。发生率。

2、荧光原位杂交（鱼）作为原始PGD/PGS标准技术进行染色体检测。该方法简单、快速，但存在分辨率和准确度较低的缺点。

3. 随后出现了比较基因组杂交（CGH）技术。其优点是可以分析所有染色体，但缺点是分析时间长，不能检测多倍体，不能检测平衡复杂的染色体畸变。

4、随后，单核苷酸多态性（SNP）芯片技术可以检测所有染色体非整倍体和一些单基因遗传病。缺点是耗时、成本高、数据分析困难。

总体而言，CGH和SNP在一定程度上改善了不孕夫妇的临床结局，但也有其自身的局限性。但国内在这方面并没有犹豫，移植也在不断探索和创新。